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Apparent mineralocorticoid excess syndrome in a Brazilian boy caused by the homozygous missense mutation p.R186C in the HSD11B2 gene

por Coeli,Fernanda Borchers

Publicado em 2008

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Artigo

2

Apparent Mineralocorticoid Excess Syndrome in a Brazilian Boy Caused by the Homozygous Missense Mutation p.R186C in the HSD11B2 Gene

por Coeli, Fernanda Borchers

Publicado em 2008

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Artigo

3

46,XX Male - Testicular Disorder of Sexual Differentiation (DSD): hormonal, molecular and cytogenetic studies

por Alves,Cresio

Publicado em 2010

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Relatório

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46,XX Male – Testicular Disorder of Sexual Differentiation (DSD): hormonal, molecular and cytogenetic studies

por Alves, Crésio de Aragão Dantas

Publicado em 2010

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5

Heterozygosis for CYP21A2 mutation considered as 21-hydroxylase deficiency in neonatal screening

por Soardi,Fernanda Caroline

Publicado em 2008

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Artigo

6

Novel DMRT1 3'UTR+11insT mutation associated to XY partial gonadal dysgenesis

por Mello,Maricilda Palandi de

Publicado em 2010

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Relatório

7

Heterozygosis for CYP21A2 mutation considered as 21-hydroxylase deficiency in neonatal screening

por Soardi, Fernanda Caroline

Publicado em 2008

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Artigo

8

A inclusão de novas técnicas de análise citogenética aperfeiçoou o diagnóstico cromossômico da síndrome de Turner

por Barros,Beatriz Amstalden

Publicado em 2009

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Artigo

9

Clinical and molecular spectrum of patients with 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 (17-β-HSD3) deficiency

por Castro,Carla Cristina Telles de Sousa

Publicado em 2012

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Artigo

10

46,XX DSD and Antley-Bixler syndrome due to novel mutations in the cytochrome P450 oxidoreductase gene

por Guaragna-Filho,Guilherme

Publicado em 2012

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