Resultados da busca por Autor

1

Investigation of Copy Number Variation in Children with Conotruncal Heart Defects

por Campos,Carla Marques Rondon

Publicado em 2015

Outros Autores: “...Kulikowski,Leslie Domenici...”
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2

Genetic analysis of products of conception. Should we abandon classic karyotyping methodology?

por Christofolini,Denise Maria

Publicado em 2021

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3

Partial 5p monosomy or trisomy in 11 patients from a family with a t(5;15)(p13.3;p12) translocation

por Carvalho, Acácia Fernandes Lacerda de

Publicado em 2008

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4

Deleção 22q11.2 em pacientes com defeito cardíaco conotruncal e fenótipo da síndrome da deleção 22q11.2

por Belangero,Sintia Iole Nogueira

Publicado em 2009

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5

Intellectual performance profi le of a sample of children and adolescents from Brazil with 22q11.2 Deletion Syndrome (22q11.2DS) based on the Wechsler Scale

por PIMENTA, Larissa Salustiano Evangelista

Publicado em 2023

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6

Trisomy 1q32 and monosomy 11q25 associated with congenital heart defect: cytogenomic delineation and patient fourteen years follow-up

por Meloni, Vera Ayres [UNIFESP]

Publicado em 2014

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7

Trisomy 16q21 → qter: Seven-year follow-up of a girl with unusually long survival

por Carvalho, Acácia Fernandes Lacerda de

Publicado em 2010

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8

Terminal 18q deletions are stabilized by neotelomeres

por Guilherme, Roberta Santos [UNIFESP]

Publicado em 2015

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9

Cytogenomic characterization of an unexpected 17.6 Mb 9p deletion associated to a 14.8 Mb 20p duplication in a dysmorphic patient with multiple congenital anomalies presenting a no...

por Meloni, Vera de Freitas Ayres [UNIFESP]

Publicado em 2012

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10

Deleção 22q11.2 em pacientes com defeito cardíaco conotruncal e fenótipo da síndrome da deleção 22q11.2

por Belangero, Sintia Iole [UNIFESP]

Publicado em 2009

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11

Novel rearrangements between different chromosomes with direct impact on the diagnosis of 5p- syndrome

por Chehimi, Samar Nasser

Publicado em 2022

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12

Cytogenomic assessment of the diagnosis of 93 patients with developmental delay and multiple congenital abnormalities: The Brazilian experience

por Zanardo, Évelin Aline

Publicado em 2017

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13

Cytogenomic investigation of syndromic Brazilian patients with differences of sexual development

por Faria Jr, José Antonio Diniz

Publicado em 2023

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14

Ring chromosome instability evaluation in six patients with autosomal rings

por Sodre, Claudete Palmer [UNIFESP]

Publicado em 2010

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15

Clinical checklists in the selection of mentally retarded males for molecular screening of fragile X syndrome

por Christofolini, Denise Maria [UNIFESP]

Publicado em 2007

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16

Duplication 9p and their implication to phenotype

por Guilherme, Roberta Santos [UNIFESP]

Publicado em 2014

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17

Cytogenomic assessment of the diagnosis of 93 patients with developmental delay and multiple congenital abnormalities: The Brazilian experience

por Zanardo, Evelin Aline

Publicado em 2017

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18

Inactivation of AMMECR1 is associated with growth, bone, and heart alterations

por Moyses-Oliveira, Mariana [UNIFESP]

Publicado em 2018

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