Resultados da busca por Autor

1

Joubert syndrome: large clinical variability and a unique neuroimaging aspect

por Leão,Emília Katiane Embiruçu

Publicado em 2010

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Artigo

2

Contribuição para a caracterização clínica das ataxias hereditárias autossômicas recessivas

por Leão, Emilia Katiane Embiruçu de Araujo

Publicado em 2009

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Tese

3

Hearing Loss in Mucopolysaccharidosis

por Bicalho,Cibele Gomes

Publicado em 2021

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Artigo

4

Left ventricular assessment in patients with mucopolysaccharidosis using conventional echocardiography and myocardial deformation by two-dimensional speckle-tracking method,

por Andrade,Mirela F.A.

Publicado em 2019

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Artigo

5

CBS mutations are good predictors for B6-responsiveness : a study based on the analysis of 35 brazilian classical homocystinuria patients

por Sperb, Fernanda

Publicado em 2019

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Artigo

6

Variante p.Trp323Ter no Brasil : caracterização clínica e bioquímica de pacientes com homocistinúria clássica

por Silvano, Gabriela Garcia

Publicado em 2021

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Artigo de conferência

7

A case report on the challenging diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2)

por Nunes, Andrea

Publicado em 2020

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Artigo

8

Caracterização clínica e bioquímica de pacientes com homocistinúria clássica portadores da variante P.TRP323TER

por Silvano, Gabriela Garcia

Publicado em 2020

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Artigo de conferência

9

Prognosis of bacterial meningitis in children

por Gomes, Irênio

Publicado em 1996

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Artigo

10

Alternative laronidase dose regimen for patients with mucopolysaccharidosis I: a multinational, retrospective, chart review case series

por Horovitz, Dafne Dain Gandelman

Publicado em 2016

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Artigo

11

Alternative laronidase dose regimen for patients with mucopolysaccharidosis I: a multinational, retrospective, chart review case series

por Horovitz, Dafne Dain Gandelman

Publicado em 2016

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Artigo

12

Detection and sequencing of Zika virus in normocephalic newborns with congenital Zika infection

por Almeida, Breno Lima de

Publicado em 2022

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Artigo

13

Diagnosis and management of classica homocystinuria in Brazil: a summary of 72 late-diagnosed patients

por POLONI, Soraia

Publicado em 2019

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Artigo

14

Long-term impact of early initiation of enzyme replacement therapy in 34 MPS VI patients: A resurvey study

por Horovitz, Dafne Dain Gandelman

Publicado em 2021

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