Resultados da busca por Autor

1

Estudo bioquímico e epidemiológico das mucopolissacaridoses no Brasil

por Mari, Jurema Fatima de

Publicado em 1994

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Artigo de conferência

2

Distúrbios ligados a alterações no metabolismo detectados numa amostra de 10.000 indivíduos de alto risco

por Mari, Jurema Fatima de

Publicado em 1995

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Artigo de conferência

3

Validation of a Multiplex Tandem Mass Spectrometry Method for the Detection of Selected Lysosomal Storage Diseases in Dried Blood Spots

por Ribas,Graziela Schmitt

Publicado em 2017

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Artigo

4

Perfil epidemiológico das doenças lisossômicas de depósito no Brasil

por Gaspar, Pedro de Abreu

Publicado em 1993

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Artigo de conferência

5

Investigação de pacientes com deficiência de lipase ácida lisossomal : experiência de um centro de referência

por Magalhães, Ana Paula Pereira Sholz de

Publicado em 2015

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Artigo de conferência

6

Leucodistrofia metacromática : a aplicação do PCR em tempo real na detecção molecular de mutações freqüentes em pacientes brasileiros

por Bock, Hugo

Publicado em 2006

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Artigo de conferência

7

Padronização da técnica da Arilsulfatase A em tecidos de camundongos para posterior aplicação com pesquisa de terapia gênica

por Cardoso, Bruna Doleys

Publicado em 2007

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Artigo de conferência

8

Diagnóstico de mucopolissacaridose IVA em amostras de sangue impregnado em papel filtro

por Camelier, Marli Teresinha Viapiana

Publicado em 2011

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Artigo de conferência

9

Protocolo diagnóstico para leucodistrofia metacromática : resultados preliminares da análise bioquímica

por Cardoso, Bruna Doleys

Publicado em 2006

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Artigo de conferência

10

Leucodistrofia metacromática: a aplicação do PCR em tempo real na detecção molecular de mutações frequentes em pacientes brasileiros

por Bock, Hugo

Publicado em 2008

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Artigo de conferência

11

Relato de um laboratório de referência no diagnóstico das doenças lisossômicas de depósito

por Burin, Maira Graeff

Publicado em 2016

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Artigo de conferência

12

Laboratório de referência de erros inatos do metabolismo : relato de uma experiencia de 12 anos

por Gaspar, Pedro de Abreu

Publicado em 1994

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Artigo de conferência

13

A deficiência de l-Carnitina contribui para o estresse oxidativo em pacientes fenilcetonúricos tratados

por Barden, Amanda

Publicado em 2008

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Artigo de conferência

14

Importância do tratamento precoce no dano oxidativo em pacientes fenilcenonúricos

por Biancini, Giovana Brondani

Publicado em 2008

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Artigo de conferência

15

Identificação de doenças lisossômicas através da medida da atividade enzimática em fibroblastos

por Sostruznik, Luana Souza

Publicado em 2005

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Artigo de conferência

16

Efeito da gentamicina sobre a atividade enzimática em genes de indivíduos com mutações sem sentido: resultados preliminares

por Kath, Cristina Rojas

Publicado em 2005

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Artigo de conferência

17

Identificação de doenças lisossômicas através da medida da atividade enzimática em fibroblastos

por Sostruznik, Luana Souza

Publicado em 2005

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Artigo de conferência

18

Perfil bioquímico e de estresse oxidativo em pacientes fenilcetonúricos tratados

por Terroso, Thatiana Ferreira

Publicado em 2007

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Artigo de conferência

19

Investigação orientada para mucopolissacaridoses

por Lazzaroni, Katia

Publicado em 2006

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Artigo de conferência

20

Updated birth prevalence and relative frequency of mucopolysaccharidoses across Brazilian regions

por Josahkian,Juliana Alves

Publicado em 2021

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Artigo

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