Resultados da busca por Autor

1

Investigação neonatal de distúrbio de diferenciação sexual e restrição de crescimento conduz a diagnóstico familiar de raro cromossomo em anel

por Oliveira, Bibiana Mello de

Publicado em 2017

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Artigo de conferência

2

Investigação de lipodistrofia sindrômica conduz a diagnóstico de síndrome autoinflamatória relacionada ao proteassoma

por Oliveira, Bibiana Mello de

Publicado em 2018

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Artigo de conferência

3

Investigação de quadro de hepatoesplenomegalia, restrição de crescimento e dislipidemia conduz ao diagnóstico clínico e genético de intolerância a proteína lisinúrica

por Oliveira, Bibiana Mello de

Publicado em 2018

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Artigo de conferência

4

Caracterização clínica dos casos de glicogenose tipo IX atendidos em um centro de atenção terciária no sul do Brasil

por Oliveira, Bibiana Mello de

Publicado em 2018

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Artigo de conferência

5

Transplante hepático na Glicogenose tipo IIIA : lições a partir de um estudo de caso

por Oliveira, Bibiana Mello de

Publicado em 2019

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Artigo de conferência

6

Anomalia de Dandy-Walker : reconhecimento de novo fenótipo relacionado à microdeleção XP21.3-P21.1

por Oliveira, Bibiana Mello de

Publicado em 2017

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Artigo de conferência

7

Caracterização clínica das craniossinostoses no Hospital de Clínicas de Porto Alegre

por Oliveira, Bibiana Mello de

Publicado em 2018

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Dissertação

8

Caracterização epidemiológica e de procedimentos diagnósticos para doenças raras no Brasil : um estudo baseado na Rede Nacional de Doenças Raras

por Oliveira, Bibiana Mello de

Publicado em 2023

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Tese

9

Brazilian Food Reference Guide for Phenylalanine Content: A Study Based on the Perception of PKU Patients and Health Providers

por Santos,Bruna Bento dos

Publicado em 2022

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Artigo

10

Higher maternal age is associated with higher occurrence of cleft lip/palate in neonates under intensive care

por Maurique, Luísa de Souza

Publicado em 2022

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Artigo

11

Política nacional de atenção às pessoas com doenças raras : dados da produção dos serviços de referência em doenças raras

por Milke, Júlia Cordeiro

Publicado em 2021

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Artigo de conferência

12

Distribuição regional de procedimento de aconselhamento genético pelo Sistema Único de Saúde no Brasil : uma análise retrospectiva

por Scheibe, Victória Machado

Publicado em 2021

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Artigo de conferência

13

Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS) : um panorama geral sobre doenças raras no Brasil

por Santos, Mariana Lopes dos

Publicado em 2021

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Artigo de conferência

14

Relato de caso : dupla trissomia, envolvendo trissomia do cromossomo X em mosaico e trissomia livre do cromossomo 18 em todas as células analisadas

por Kahl, Felipe de Siqueira Toledo Koerich

Publicado em 2017

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Artigo de conferência

15

Classificação das doenças raras : comparação entre as ontologias CID-10 e ORPHA

por Schmidt, Amanda Maria

Publicado em 2021

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Artigo de conferência

16

Investigation of a complex phenotype involving craniosynostosis and cataracts leads to identification of a novel mutation related to galactosemia type II

por Medeiros, Leonardo Simão

Publicado em 2021

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Artigo de conferência

17

Parental perspective of feeding difficulties in children with hepatic glycogen storage diseases

por Sartor, Barbara Cristina Pezzi

Publicado em 2021

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Artigo de conferência

18

Ensaio clínico fase I/II, randomizado, triplo-cego, cruzado avaliando o uso de polvilho doce cru na Glicogenose tipo IA : resultados preliminares

por Monteiro, Vaneisse Cristina Lima

Publicado em 2019

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Artigo de conferência

19

A broad characterization of glycogen storage disease iv patients : a clinical, genetic, and histopathological study

por Wilke, Matheus Vernet Machado Bressan

Publicado em 2023

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Artigo

20

Epidemiology of rare diseases in Brazil : protocol of the Brazilian Rare Diseases Network (RARAS-BRDN)

por Felix, Temis Maria

Publicado em 2022

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Artigo

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