Resultados da busca por Autor

1

A Genética na Fibrose Cística

por Pereira, Maria Luiza Saraiva

Publicado em 2011

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Artigo

2

Protocolos laboratoriais de análise molecular para investigação de doenças genéticas

por Pereira, Maria Luiza Saraiva

Publicado em 2001

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Artigo

3

Gene NPC1 : identificação de novas variações na coorte brasileira de pacientes com a doença de Niemann-Pick tipo C

por Pereira, Maria Luiza Saraiva

Publicado em 2014

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Artigo de conferência

4

Expressão dos genes GSK3β, BDNF, ENO2 e HDAC6 em pacientes com Doença de Machado-Joseph

por Pereira, Maria Luiza Saraiva

Publicado em 2014

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Artigo de conferência

5

Diagnóstico laboratorial de atrofia muscular espinhal : detecção das deleções do gene SMN1

por Siebert, Marina

Publicado em 2005

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Artigo de conferência

6

Aumento do número de cópias de DEFB1 pode conferir susceptibilidade à forma cerebral da X-ALD

por Pereira, Fernanda dos Santos

Publicado em 2016

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Artigo de conferência

7

Variabilidade genética das β-defensinas não está associada com a variabilidade fenotípica da Adrenoleucodistrofia ligada ao X

por Pereira, Fernanda dos Santos

Publicado em 2015

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Artigo de conferência

8

Gene da fenilalanina-hidroxilase : identificação de mutações comuns associadas à fenilcetonúria

por Cielo, Naiany Canabarro

Publicado em 2015

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Artigo de conferência

9

Variação do número de cópias de genes das α-defensinas em pacientes com adrenoleucodistrofia ligada ao X

por Jardim, Laura Bannach

Publicado em 2014

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Artigo de conferência

10

Distribuição dos alelos mutantes e normais no gene da huntingtina

por Gheno, Tailise Conte

Publicado em 2011

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Artigo de conferência

11

Análise de variantes polimórficas em genes candidatos a modificadores de fenótipo da doença de Gaucher

por Siebert, Marina

Publicado em 2013

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Artigo de conferência

12

O impacto da terapia ocupacional na evolução da doença de Machado-Joseph

por Silva, Renata Cristina Rocha da

Publicado em 2006

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Artigo de conferência

13

Polimorfismo VAL66MET no gene BDNF : frequências nos pacientes com doença de huntingotn e em controles normais

por Gheno, Tailise Conte

Publicado em 2009

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Artigo de conferência

14

Associação do polimorfismo Val66Met no BDNF com a idade de início da doença de Huntington

por Gheno, Tailise Conte

Publicado em 2008

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Artigo de conferência

15

Aplicação de PCR em tempo real na identificação das mutações A3243G, A8344G e T8993G no mtDNA

por Lemos, Hemiliano de

Publicado em 2008

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Artigo de conferência

16

Arylsulfatase A pseudodeficiency in healthy brazilian individuals

por Pedron, Cristina Grimaldi

Publicado em 1999

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Artigo

17

Um protocolo não radioativo para detecção de deleções no DNA mitocondrial humano

por Laybauer, Letícia Saldanha

Publicado em 2002

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Artigo de conferência

18

Identificação de alelos expandidos longos no gene DMPK

por Gheno, Tailise Conte

Publicado em 2010

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Artigo de conferência

19

Análise de alterações nos domínios de ligação de nucleotídeos (NBD1 e NBD2) no gene da fibrose cística

por Burlamaque-Neto, Antônio Carlos

Publicado em 2002

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Artigo de conferência

20

Análise de repetições Cag nos genes SCAI, SCA2, SCA3 e SCA6 em pacientes com suspeita clínica de ataxia espinocerebelar

por Emmel, Vanessa Erichsen

Publicado em 2007

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Artigo de conferência

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