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Diagnóstico genético e associação genótipo-fenótipo de 35 indivíduos brasileiros com atividade reduzida de biotinidase
por
Randon
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Dévora
Natalia
Publicado em 2018
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Artigo de conferência
2
Mórte súbita inesperada na infância : estimativa da prevalência mínima da acidemia metilmalônica tipo mutο, citrulinemia tipo I e deficiência de desidrogenase de 3-Hidróxi-Acil-Coa...
por
Randon
,
Dévora
Natalia
Publicado em 2019
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Dissertação
3
Metab-Latam : four months of experience in the e-mail discussion group
por
Ludwig, Nataniel Floriano
Publicado em 2020
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Artigo de conferência
4
SARS-CoV-2 pandemic in the Brazilian community of rare diseases: a patient reported survey
por
Schwartz, Ida Vanessa Doederlein
Publicado em 2021
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Dévora
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Artigo
5
Covid-19 pandemic impact on the Brazilian inborn errors of metabolism community : a patient reported survey
por
Ferraro, Lethicia Campos
Publicado em 2021
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Dévora
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Artigo de conferência
6
Erros inatos do metabolismo associados à morte súbita: investigação da frequência da variante patogênica C.199T>C no gene acadm em indivíduos saudáveis do Rio Grande do Sul
por
Sant'Ana, Alexia Nedel
Publicado em 2018
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Artigo de conferência
7
Prevalência elevada da variante patogênica c.554-1G>T (FAH), associada à tirosinemia do tipo 1 no sul do Brasil
por
Silva, João Lucas de Souza e
Publicado em 2021
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Artigo de conferência
8
Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: prevalence of the mutation c.985A>G (ACADM) in a healthy population of Rio Grande do Sul, Brazil
por
Santos, Mariana Lopes dos
Publicado em 2020
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Artigo de conferência
9
Investigação da prevalência da variante patogênica c.1168G>A (ASSI), associada a citrulinemia tipo I, em uma população saudável do Rio Grande do Sul, Brasil
por
Silva, Camila Matuella Figueira da
Publicado em 2020
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Artigo de conferência
10
Follow-up of pre-motor symptoms of Parkinson’s disease in adult patients with Gaucher disease type 1 and analysis of their lysosomal enzyme profiles in the CSF
por
Wilke, Matheus Vernet Machado Bressan
Publicado em 2023
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Artigo
11
Covid-19 na era pré-vacinal em pacientes com doenças raras da América Latina : relato de 75 casos
por
Magalhães, Ana Paula Pereira Sholz de
Publicado em 2021
Outros Autores:
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Artigo de conferência
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