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1
Lipid imbalance in the progressive neurological metabolic disorder, Farber disease
por
Ribeiro, Maria Gil Roseira
Publicado em 2010
Outros Autores:
“
...
Ribeiro
,
Isaura
...
”
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Artigo
2
Dorfman-Chanarin Syndrome: A Rare Cause of Metabolic Associated Fatty Liver Disease Related to Homozygosity of the Nonsense Mutation c.934C>T (p.R312*)
por
Costa,Rita Quelhas da
Publicado em 2022
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“
...
Ribeiro
,
Isaura
Duarte...
”
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Relatório
3
Update of the spectrum of mucopolysaccharidoses type III in Tunisia: identification of three novel mutations and in silico structural analysis of the missense mutations
por
Ouesleti, Souad
Publicado em 2017
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...
Ribeiro
,
Isaura
...
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Artigo
4
Challenges in the Definitive Diagnosis of Niemann–Pick Type C—Leaky Variants and Alternative Transcripts
por
Encarnação, Marisa
Publicado em 2023
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Ribeiro
,
Isaura
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Artigo
5
FABRY DISEASE IN PORTUGAL – INSIGHTS FROM THE MALE PATIENTS
por
Soares, Ana Rita
Publicado em 2016
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Ribeiro
,
Isaura
...
”
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6
PORTUGUESE CASUISTIC OF MUCOPOLYSACCHARIDOSES WITH CARDIAC MANIFESTATIONS
por
Caseiro, Carla
Publicado em 2016
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,
Isaura
...
”
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Artigo
7
NPC1 silent variant induces skipping of exon 11 (p.V562V) and unfolded protein response was found in a specific Niemann-Pick type C patient
por
Encarnação, Marisa
Publicado em 2020
Outros Autores:
“
...
Ribeiro
,
Isaura
...
”
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Artigo
8
NPC1 silent variant induces skipping of exon 11 (p.V562V) and unfolded protein response was found in a specific Niemann‐Pick type C patient
por
Encarnação, Marisa
Publicado em 2020
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...
Ribeiro
,
Isaura
...
”
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