Lipid imbalance in the progressive neurological metabolic disorder, Farber disease

• Autor(a) principal: Ribeiro, Maria Gil Roseira
• Data de Publicação: 2010
• Outros Autores: Ferreira, Natália, Alves, Mariana, Ribeiro, Isaura
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: eng
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10284/2986
• topic: Biological sciences; Science and health; Disease; Molecular pathophysiology; Gestão de ciência; Tecnologia e inovação em saúde; Actividades científicas e tecnológicas; Ciências da saúde; Medicina; Pesquisa científica e desenvolvimento tecnológico; Pesquisa aplicada

Farber disease is a neurodegenerative metabolic inherited disease caused by the deficient activity of acid ceramidase which leads to ceramide accumulation within lysosomes. Besides the structural role in biomembranes ceramide also acts as signalling molecule. The present study investigated whether intracellular trafficking of lipid molecules is blocked in diseased fibroblasts. The observation of secondary lysosomal glycosphingolipids and cholesterol storage in Farber cells reinforces the importance of a normal level and/or intracellular distribution of ceramide for proper cell function. A Doença de Farber é uma doença hereditária metabólica neurodegenerativa causada pela deficiente actividade da ceramidase ácida que conduz à acumulação de ceramida nos lisossomas. Para além da função estrutural nas biomembranas, a ceramida também actua como molécula sinalizadora. O presente estudo investigou se o tráfego intracelular de moléculas lipídicas está comprometido em fibroblastos destes doentes. A acumulação lisossomal secundária de glicoesfingolípidos e colesterol observada em células de Farber sublinha a importância de um nível e/ou distribuição intracelular de ceramida adequados para o correcto desempenho da função celular.