Resultados da busca por Autor

1

Heterozygosis for CYP21A2 mutation considered as 21-hydroxylase deficiency in neonatal screening

por Soardi,Fernanda Caroline

Publicado em 2008

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Artigo

2

Phenotypic variability in a family with x-linked adrenoleukodystrophy caused by the p.Trp132Ter mutation

por Soardi,Fernanda Caroline

Publicado em 2010

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Relatório

3

Mutações novas dos genes CYP21A2 e CYP11B1 e suas alferações na atividade enzimatica

por Soardi, Fernanda Caroline, 1980-

Publicado em 2008

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Tese

4

Heterozygosis for CYP21A2 mutation considered as 21-hydroxylase deficiency in neonatal screening

por Soardi, Fernanda Caroline

Publicado em 2008

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Artigo

5

Clinical and genetic findings of five patients with WT1-related disorders

por Andrade,Juliana Gabriel R. de

Publicado em 2008

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Artigo

6

Avaliação epidemiológica de vírus relacionados a infecções respiratórias agudas em um campus universitário por meio da técnica de LAMP

por Bretz , Gabriel Pissolati Mattos

Publicado em 2023

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Artigo

7

Mutations in the vitamin D receptor gene in four patients with hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets

por Macedo,Luciana Cosentino de

Publicado em 2008

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Artigo

8

Structural aspects of the p.P222Q homozygous mutation of HSD3B2 gene in a patient with congenital adrenal hyperplasia

por Lusa,Letícia Gori

Publicado em 2010

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Relatório

9

Contribution of rs1799998 polymorphism in CYP11B2 gene in susceptibility to preeclampsia

por Bezerra,Kaio Raffael Valotta

Publicado em 2020

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Artigo

10

Absence of mutations in Pax6 gene in three cases of Morning Glory syndrome associated with isolated growth hormone deficiency

por Guerra-Junior,Gil

Publicado em 2008

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Artigo

11

Frasier syndrome: four new cases with unusual presentations

por Guaragna,Mara Sanches

Publicado em 2012

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Artigo

12

Frasier syndrome : four new cases with unusual presentations

por Guaragna, Mara Sanches

Publicado em 2012

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Artigo

13

Homozygous Inactivating Mutation in NANOS3 in Two Sisters with Primary Ovarian Insufficiency

por Santos, Mariza G.

Publicado em 2014

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Artigo

14

Absence of mutations in Pax6 gene in three cases of Morning Glory syndrome associated with isolated growth hormone deficiency

por Guerra-Junior, Gil

Publicado em 2008

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Artigo

15

Long-term follow-up of an 8-year-old boy with insulinoma as the first manifestation of a familial form of multiple endocrine neoplasia type 1

por Fabbri,Helena Campos

Publicado em 2010

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Relatório