Frasier syndrome : four new cases with unusual presentations

• Autor(a) principal: Guaragna, Mara Sanches
• Data de Publicação: 2012
• Outros Autores: Lutaif, Anna Cristina Gervásio de Britto, Bittencourt, Viviane Barros, Piveta, Cristiane Santos Cruz, Soardi, Fernanda Caroline, Castro, Luiz Claudio Gonçalves de, Belangero, Vera Maria Santoro, Maciel Guerra, Andréa Trevas, Guerra Junior, Gil, Mello, Maricilda Palandi de
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: eng
• Título da fonte: Repositório Institucional da UnB
• Texto Completo: http://repositorio.unb.br/handle/10482/28263; https://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302012000800011
• topic: Síndrome de Frasier; Rins - doenças; Doença renal crônica; Nefrologia; Disgenesia gonadal

A síndrome de Frasier (SF), caracterizada por disgenesia gonadal e nefropatia, é causada por mutações específicas no gene supressor do tumor de Wilms (WT1) localizado em 11p23. Pacientes com cariótipo 46,XY apresentam genitália feminina normal com gônadas disgenéticas e alto risco de tumor gonadal, principalmente o gonadoblastoma. Por isso, a gonadectomia bilateral eletiva está indicada. A nefropatia na SF consiste de síndrome nefrótica com proteinúria que se inicia na infância e aumenta progressivamente com a idade, principalmente devido à glomeruloesclerose focal e segmentar (GESF). Esses pacientes não respondem ao tratamento com esteroides e imunossupressores e desenvolverão insuficiência renal crônica durante a segunda ou terceira década de vida. Neste trabalho, são relatados quatro casos de SF cujo diagnóstico foi definido após o rastreamento molecular do gene WT1. O caso 1 faz parte de um grande grupo de pacientes que tiveram diagnóstico de síndrome nefrótica corticorresistente e no qual o rastreamento de mutações no fragmento 8-9 do gene WT1 identificou a mutação IVS9+5G>A. Além da SF, essa paciente apresentou características incomuns, tais como malformação urinária (rins em ferradura) e disgerminoma bilateral. Os casos 2 e 3 também apresentaram a mutação IVS9+5G>A, e, no caso 4, foi identificada a mutação IVS9+1G>A, sendo que esses três casos foram encaminhados para estudo molecular em decorrência de GESF e/ou atraso no desenvolvimento puberal. Além disso, as pacientes 2 e 4 desenvolveram tumor gonadal bilateral. Visto que a maioria dos pacientes com SF apresenta genitália externa feminina, não há suspeita de sexo reverso até apresentarem atraso puberal e/ou amenorreia primária. Portanto, o rastreamento molecular do gene WT1 é de fundamental importância para se confirmar o diagnóstico de SF. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):525-32