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1
Gain-of-function mutations in the phosphatidylserine synthase 1 (PTDSS1) gene cause Lenz-Majewski syndrome
por
Sousa
,
SB
Publicado em 2013
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Artigo
2
Intellectual disability, unusual facial morphology and hand anomalies in sibs
por
Sousa
,
SB
Publicado em 2013
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Artigo
3
Intellectual disability, coarse face, relative macrocephaly, and cerebellar hypotrophy in two sisters
por
Sousa
,
SB
Publicado em 2014
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Artigo
4
Cerebral and cerebellar MRI volumes in Williams syndrome
por
Osório, A
Publicado em 2014
Outros Autores:
“
...
Sousa
,
SB
...
”
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Artigo
5
Heterozygous aggrecan variants are associated with short stature and brachydactyly: Description of 16 probands and a review of the literature
por
Sentchordi-Montané, L
Publicado em 2018
Outros Autores:
“
...
Sousa
,
SB
...
”
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Artigo
6
Mutations in SNX14 cause a distinctive autosomal-recessive cerebellar ataxia and intellectual disability syndrome
por
Thomas, AC
Publicado em 2014
Outros Autores:
“
...
Sousa
,
SB
...
”
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