Resultados da busca por Autor

1

Genetic and neurological evaluation in a sample of individuals with pervasive developmental disorders

por Steiner,Carlos Eduardo

Publicado em 2003

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Artigo

2

Cutis laxa with growth and developmental delay, wrinkly skin syndrome and gerodermia osteodysplastica: a report of two unrelated patients and a literature review

por Steiner,Carlos Eduardo

Publicado em 2005

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Artigo

3

Christine Hackel (1955-2013)

por Steiner,Carlos Eduardo

Publicado em 2014

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Artigo

4

Laboratorial diagnosis of fragile-X syndrome: experience in a sample of individuals with pervasive developmental disorders

por Steiner,Carlos Eduardo

Publicado em 2005

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5

Genotype and natural history in unrelated individual with phenylketonuria and autistic behavior

por Steiner,Carlos Eduardo

Publicado em 2007

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6

Transtornos globais do desenvolvimento : caracterização genetico-clinica e neurologica de uma amostra de individuos da região de Campinas, SP

por Steiner, Carlos Eduardo, 1969-

Publicado em 2002

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Tese

7

Aspectos geneticos e neurologicos do autismo : proposta de abordagem interdisciplinar na avaliação diagnostica do autismo e disturbios correlatos

por Steiner, Carlos Eduardo, 1969-

Publicado em 1998

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Dissertação

8

Genotype and natural history in unrelated individual with phenylketonuria and autistic behavior

por Steiner, Carlos Eduardo

Publicado em 2007

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9

Consanguinity and Geographic Origin of Patients With Autosomal Recessive Metabolic Disorders Evaluated in a Reference Service in Campinas, Brazil

por Kozuki,Cristiano Guimarães

Publicado em 2015

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10

Ocular findings in Brazilian identical twins with Cohen syndrome: case report

por Rim,Priscila Hae Hyun

Publicado em 2009

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11

Anthropometric and body-mass composition suggests an intrinsic feature in Williams-Beuren syndrome

por Nogueira,Roberto José Negrão

Publicado em 2011

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12

Anthropometric and body-mass composition suggests an intrinsic feature in Williams-Beuren syndrome

por Nogueira, Roberto José Negrão

Publicado em 2011

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13

Ethical issues related to the access to orphan drugs in Brazil: the case of mucopolysaccharidosis type I

por Boy, Raquel

Publicado em 2011

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14

Enzyme replacement therapy for Mucopolysaccharidosis Type I among patients followed within the MPS Brazil Network

por Dornelles,Alícia Dorneles

Publicado em 2014

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15

Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis type I among patients followed within the MPS Brazil network

por Dornelles, Alícia Dorneles

Publicado em 2014

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16

Morquio-like dysostosis multiplex presenting with neuronopathic features is a distinct GLB1-related phenotype

por Ipsiroglu, Sylvia Stockler

Publicado em 2021

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17

Enzyme replacement therapy for Mucopolysaccharidosis Type I among patients followed within the MPS Brazil Network

por DORNELLES, Alicia Dorneles

Publicado em 2014

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18

Enzyme replacement therapy for Mucopolysaccharidosis Type I among patients followed within the MPS Brazil Network

por Dornelles, Alícia Dorneles

Publicado em 2014

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19

Diagnosis and management of classica homocystinuria in Brazil: a summary of 72 late-diagnosed patients

por POLONI, Soraia

Publicado em 2019

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20

Rede MPS Brasil : uma iniciativa para promover o diagnóstico e facilitar o manejo das mucopolisacaridoses no Brasil

por Soeiro, Karolline Gutierrez

Publicado em 2005

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Artigo de conferência