Resultados da busca por Autor

1

Genetic and neurological evaluation in a sample of individuals with pervasive developmental disorders

por Steiner,Carlos Eduardo

Publicado em 2003

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2

Cutis laxa with growth and developmental delay, wrinkly skin syndrome and gerodermia osteodysplastica: a report of two unrelated patients and a literature review

por Steiner,Carlos Eduardo

Publicado em 2005

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Artigo

3

Christine Hackel (1955-2013)

por Steiner,Carlos Eduardo

Publicado em 2014

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Artigo

4

Laboratorial diagnosis of fragile-X syndrome: experience in a sample of individuals with pervasive developmental disorders

por Steiner,Carlos Eduardo

Publicado em 2005

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5

Genotype and natural history in unrelated individual with phenylketonuria and autistic behavior

por Steiner,Carlos Eduardo

Publicado em 2007

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6

Transtornos globais do desenvolvimento : caracterização genetico-clinica e neurologica de uma amostra de individuos da região de Campinas, SP

por Steiner, Carlos Eduardo, 1969-

Publicado em 2002

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Tese

7

Aspectos geneticos e neurologicos do autismo : proposta de abordagem interdisciplinar na avaliação diagnostica do autismo e disturbios correlatos

por Steiner, Carlos Eduardo, 1969-

Publicado em 1998

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Dissertação

8

Genotype and natural history in unrelated individual with phenylketonuria and autistic behavior

por Steiner, Carlos Eduardo

Publicado em 2007

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9

Consanguinity and Geographic Origin of Patients With Autosomal Recessive Metabolic Disorders Evaluated in a Reference Service in Campinas, Brazil

por Kozuki,Cristiano Guimarães

Publicado em 2015

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10

Molecular Analysis of 9 Unrelated Families Presenting With Juvenile and Chronic GM1 Gangliosidosis

por Baptista,Marcella B.

Publicado em 2016

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11

Clinical and molecular characteristics of a Brazilian family with spinocerebellar ataxia type 1

por Lopes-Cendes,Iscia

Publicado em 1996

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12

Ocular findings in Brazilian identical twins with Cohen syndrome: case report

por Rim,Priscila Hae Hyun

Publicado em 2009

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13

Cognitive and behavioral heterogeneity in genetic syndromes

por Pegoraro,Luiz F.L.

Publicado em 2014

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14

Anthropometric and body-mass composition suggests an intrinsic feature in Williams-Beuren syndrome

por Nogueira,Roberto José Negrão

Publicado em 2011

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15

Anthropometric and body-mass composition suggests an intrinsic feature in Williams-Beuren syndrome

por Nogueira, Roberto José Negrão

Publicado em 2011

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16

Ethical issues related to the access to orphan drugs in Brazil: the case of mucopolysaccharidosis type I

por Boy, Raquel

Publicado em 2011

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17

Diagnosis and Management of Classica Homocystinuria in Brazil: A Summary of 72 Late-Diagnosed Patients

por Poloni,Soraia

Publicado em 2018

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18

Frequency of the different mutations causing spinocerebellar ataxia (SCA1, SCA2, MJD/SCA3 and DRPLA) in a large group of Brazilian patients

por Lopes-Cendesi,Iscia

Publicado em 1997

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19

Enzyme replacement therapy for Mucopolysaccharidosis Type I among patients followed within the MPS Brazil Network

por Dornelles,Alícia Dorneles

Publicado em 2014

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20

Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis type I among patients followed within the MPS Brazil network

por Dornelles, Alícia Dorneles

Publicado em 2014

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