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1

Estudo clínico sobre a relação entre fenilalanina, citocinas, tetraidrobiopterina e marcadores de estresse oxidativo usando como modelos a deficiência de fenilalanina hidroxilase e...

por Tonon, Tássia

Publicado em 2014

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Dissertação

2

Fenilcetonúria, neofobia alimentar e sentidos químicos de pacientes acompanhados no ambulatório de tratamento de erros inatos do metabolismo do Hospital de Clínicas de Porto Alegre...

por Tonon, Tássia

Publicado em 2019

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Tese

3

Assessment of newborn screening in the public health system of a municipality in northern Rio Grande do Sul

por Tonon, Tássia

Publicado em 2018

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Artigo

4

Assessment of newborn screening in the public health system of a municipality in northern Rio Grande do Sul

por Tonon, Tássia

Publicado em 2018

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Artigo

5

Diagnóstico genético diferencial de hiperfenilalaninemias e da doença da urina do xarope do bordo: abordagem utilizando painel de genes na plataforma Ion Torrent

por Tresbach, Rafael Hencke

Publicado em 2018

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Artigo de conferência

6

Brazilian Food Reference Guide for Phenylalanine Content: A Study Based on the Perception of PKU Patients and Health Providers

por Santos,Bruna Bento dos

Publicado em 2022

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Artigo

7

Suspeita de deleção no gene BCKDHB em paciente com doença da urina do xarope de bordo

por Paiva, Náthali da Silva

Publicado em 2021

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Artigo de conferência

8

Avaliação do estado nutricional e análise do ângulo de fase a partir da bioimpedância elétrica em pacientes com fenilcetonúria

por Grokoski, Kamila Castro

Publicado em 2013

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Artigo de conferência

9

Access to treatment for phenylketonuria by judicial means in Rio Grande do Sul, Brazil

por Trevisan,Luciano Mangueira

Publicado em 2015

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Artigo

10

Avaliação do impacto da judicialização da fenilcetonúria para o Sistema Único de Saúde no Rio Grande do Sul

por Trevisan, Luciano Mangueira

Publicado em 2013

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Artigo de conferência

11

Dificuldades alimentares na fenilcetonúria : resultados preliminares

por Rocha, Alexia Diovana Fernandes da

Publicado em 2020

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Artigo de conferência

12

Access to treatment for phenylketonuria by judicial means in Rio Grande do Sul, Brazil

por Trevisan, Luciano Mangueira

Publicado em 2015

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Artigo

13

Quality of life and adherence to treatment in early-treated Brazilian phenylketonuria pediatric patients

por Vieira Neto, Eduardo

Publicado em 2018

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Artigo

14

Avaliação da resposta ao dicloridrato de sapropterina (BH4) em pacientes com fenilcetonúria segundo teste de triagem de 24h

por Nunes, Ana Jaqueline Bernardo

Publicado em 2020

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Artigo de conferência

15

Investigation of a complex phenotype involving craniosynostosis and cataracts leads to identification of a novel mutation related to galactosemia type II

por Medeiros, Leonardo Simão

Publicado em 2021

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Artigo de conferência

16

Avaliação da resposta ao dicloridrato de sapropterina (BH4) em pacientes com fenilcetonúria segundo teste de triagem de 24h

por Nunes, Ana Jaqueline Bernardo

Publicado em 2021

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Artigo de conferência

17

Parental perspective of feeding difficulties in children with hepatic glycogen storage diseases

por Sartor, Barbara Cristina Pezzi

Publicado em 2021

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Artigo de conferência

18

Triagem neonatal expandida por espectrometria de massas em tandem no município de Porto Alegre : resultados das 3 primeiras semanas do estudo-piloto

por Bitencourt, Fernanda Hendges de

Publicado em 2021

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Artigo de conferência