Resultados da busca por Autor

1

Juvenile neuronal ceroid-lipofuscinosis: clinical and molecular investigation in a large family in Brazil

por Valadares,Eugênia Ribeiro

Publicado em 2011

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Artigo

2

Diagnóstico citogenético de pacientes com retardo mental idiopático

por Linhares,Natália Duarte

Publicado em 2012

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Artigo

3

Carcinoma de células escamosas da hipofaringe em mulher jovem com anemia de Fanconi

por Horta,Henrique de Lins e

Publicado em 2006

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Relatório

4

Autism and Down syndrome: early identification and diagnosis

por Diniz,Natália Lisce Fioravante

Publicado em 2022

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Artigo

5

Córnea verticilata - marcador clínico da doença de Fabry: relato de caso

por Cordeiro,Cynthia Azeredo

Publicado em 2007

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Relatório

6

Caso 3/2006 - insuficiência respiratória progressiva em cardiopata de 33 anos com acentuado dismorfismo somático

por Rocha,Luiz Otávio Savassi

Publicado em 2006

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Artigo

7

Identificação de mutações no gene GNPTAB em pacientes brasileiros com Mucolipidose II e III

por Cury, Gabriela Kampf

Publicado em 2011

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Artigo de conferência

8

Perfil clínico e bioquímico de uma amostra de pacientes brasileiros com homocistinúria clássica

por Poloni, Soraia

Publicado em 2013

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Artigo de conferência

9

Recommendations on Diagnosis, Treatment, and Monitoring for Gaucher Disease

por Martins, Ana Maria [UNIFESP]

Publicado em 2009

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Artigo

10

Identificação de mutações no gene GNPTAB em pacientes brasileiros com mucolipidose II e III

por Cury, Gabriela Kampf

Publicado em 2010

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Artigo de conferência

11

Enzyme replacement therapy for Mucopolysaccharidosis Type I among patients followed within the MPS Brazil Network

por Dornelles,Alícia Dorneles

Publicado em 2014

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Artigo

12

Enzyme replacement therapy for Mucopolysaccharidosis Type I among patients followed within the MPS Brazil Network

por DORNELLES, Alicia Dorneles

Publicado em 2014

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Artigo

13

Enzyme replacement therapy for Mucopolysaccharidosis Type I among patients followed within the MPS Brazil Network

por Dornelles, Alícia Dorneles

Publicado em 2014

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Artigo

14

Guidelines for the Management of Mucopolysaccharidosis Type I

por Martins, Ana Maria [UNIFESP]

Publicado em 2009

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Artigo

15

Estudo bioquímico de possíveis portadoras de mucopolissacaridose tipo II (Síndrome de Hunter) : resultados preliminares

por Breda, Gabriela

Publicado em 2002

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Artigo de conferência

16

Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis type I among patients followed within the MPS Brazil network

por Dornelles, Alícia Dorneles

Publicado em 2014

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Artigo

17

Neurofibromatoses: part 1 ? diagnosis and differential diagnosis

por Rodrigues,Luiz Oswaldo Carneiro

Publicado em 2014

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Artigo

18

Neurofibromatosis: part 2 – clinical management

por Batista,Pollyanna Barros

Publicado em 2015

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19

Diagnosis and management of classica homocystinuria in Brazil: a summary of 72 late-diagnosed patients

por POLONI, Soraia

Publicado em 2019

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Artigo

20

Rede MPS Brasil : uma iniciativa para promover o diagnóstico e facilitar o manejo das mucopolisacaridoses no Brasil

por Soeiro, Karolline Gutierrez

Publicado em 2005

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Artigo de conferência