Resultados da busca por Autor

1

Juvenile neuronal ceroid-lipofuscinosis: clinical and molecular investigation in a large family in Brazil

por Valadares,Eugênia Ribeiro

Publicado em 2011

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Artigo

2

What is new in genetics and osteogenesis imperfecta classification?

por Valadares,Eugênia R.

Publicado em 2014

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Artigo

3

Diagnóstico citogenético de pacientes com retardo mental idiopático

por Linhares,Natália Duarte

Publicado em 2012

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Artigo

4

Carcinoma de células escamosas da hipofaringe em mulher jovem com anemia de Fanconi

por Horta,Henrique de Lins e

Publicado em 2006

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Relatório

5

Autism and Down syndrome: early identification and diagnosis

por Diniz,Natália Lisce Fioravante

Publicado em 2022

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Artigo

6

Córnea verticilata - marcador clínico da doença de Fabry: relato de caso

por Cordeiro,Cynthia Azeredo

Publicado em 2007

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Relatório

7

Caso 3/2006 - insuficiência respiratória progressiva em cardiopata de 33 anos com acentuado dismorfismo somático

por Rocha,Luiz Otávio Savassi

Publicado em 2006

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Artigo

8

Amino acid reference intervals by high performance liquid chromatography in plasma sample of Brazilian children

por Cruz,Ana F.

Publicado em 2016

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Artigo

9

Perfil clínico e bioquímico de uma amostra de pacientes brasileiros com homocistinúria clássica

por Poloni, Soraia

Publicado em 2013

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Artigo de conferência

10

Identificação de mutações no gene GNPTAB em pacientes brasileiros com Mucolipidose II e III

por Cury, Gabriela Kampf

Publicado em 2011

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Artigo de conferência

11

Identificação de mutações no gene GNPTAB em pacientes brasileiros com mucolipidose II e III

por Cury, Gabriela Kampf

Publicado em 2010

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Artigo de conferência

12

Recommendations on Diagnosis, Treatment, and Monitoring for Gaucher Disease

por Martins, Ana Maria [UNIFESP]

Publicado em 2009

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Artigo

13

Diagnosis and Management of Classica Homocystinuria in Brazil: A Summary of 72 Late-Diagnosed Patients

por Poloni,Soraia

Publicado em 2018

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Artigo

14

Enzyme replacement therapy for Mucopolysaccharidosis Type I among patients followed within the MPS Brazil Network

por Dornelles,Alícia Dorneles

Publicado em 2014

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Artigo

15

Tratamento da doença de Gaucher: um consenso brasileiro

por Martins,Ana M.

Publicado em 2003

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Artigo

16

Estudo bioquímico de possíveis portadoras de mucopolissacaridose tipo II (Síndrome de Hunter) : resultados preliminares

por Breda, Gabriela

Publicado em 2002

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Artigo de conferência

17

Enzyme replacement therapy for Mucopolysaccharidosis Type I among patients followed within the MPS Brazil Network

por Dornelles, Alícia Dorneles

Publicado em 2014

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Artigo

18

Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis type I among patients followed within the MPS Brazil network

por Dornelles, Alícia Dorneles

Publicado em 2014

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Artigo

19

Enzyme replacement therapy for Mucopolysaccharidosis Type I among patients followed within the MPS Brazil Network

por DORNELLES, Alicia Dorneles

Publicado em 2014

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Artigo

20

Neurofibromatoses: part 1 ? diagnosis and differential diagnosis

por Rodrigues,Luiz Oswaldo Carneiro

Publicado em 2014

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