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1

A terapia de reposição enzimática pode mudar a frequência de intervenções médicas na mucopolissacaridose tipo I? Um estudo retrospectivo e exploratório [Can enzyme replacement ther...

por de Bitencourt, Fernanda Hendges

Publicado em 2014

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Artigo

2

Triagem neonatal expandida por espectrometria de massas em tandem no município de Porto Alegre : resultados das 3 primeiras semanas do estudo-piloto

por Bitencourt, Fernanda Hendges de

Publicado em 2021

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Artigo de conferência

3

A terapia de reposição enzimática pode mudar a frequência de intervenções médicas na mucopolissacaridose tipo I? : um estudo retrospectivo e exploratório

por Bitencourt, Fernanda Hendges de

Publicado em 2014

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Artigo

4

Morte súbita e inesperada na infância associada a erros inatos do metabolismo no Brasil : uma abordagem epidemiológica e genética

por Bitencourt, Fernanda Hendges de

Publicado em 2018

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Tese

5

Aspectos farmacoeconômicos associados à terapia de reposição enzimática para mucopolissacaridoses tipo I, II e VI : um estudo com ênfase em intervenções médicas

por Bitencourt, Fernanda Hendges de

Publicado em 2013

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Dissertação

6

Como tratar a doença da urina do xarope do bordo : tratamento dietético ou transplante de fígado?

por Paskulin, Lívia D'Avila

Publicado em 2014

Outros Autores: “...Bitencourt, Fernanda Hendges de...”
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Artigo de conferência

7

Uso de inibidores da aromatase : um estudo farmacogenético em pacientes do sul do Brasil com câncer de mama

por Schwartz, Ida Vanessa Doederlein

Publicado em 2014

Outros Autores: “...Bitencourt, Fernanda Hendges de...”
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Artigo de conferência

8

Monitoring of Phenylalanine Levels in Patients with Phenylketonuria Using Dried Blood Spots: a Comparison of Two Methods

por Sebastião,Fernanda Medeiros

Publicado em 2020

Outros Autores: “...Bitencourt,Fernanda Hendges de...”
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Artigo

9

Newborn screening for lysosomal disorders in Brazil: A pilot study using customized fluorimetric assays

por Bender,Fernanda

Publicado em 2020

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Artigo

10

Transferrin isoelectric focusing for the investigation of congenital disorders of glycosylation: analysis of a ten-year experience in a Brazilian center,

por Magalhães,Ana Paula Pereira Scholz de

Publicado em 2020

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Artigo

11

Investigation of a complex phenotype involving craniosynostosis and cataracts leads to identification of a novel mutation related to galactosemia type II

por Medeiros, Leonardo Simão

Publicado em 2021

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Artigo de conferência

12

Erros inatos do metabolismo associados à morte súbita: investigação da frequência da variante patogênica C.199T>C no gene acadm em indivíduos saudáveis do Rio Grande do Sul

por Sant'Ana, Alexia Nedel

Publicado em 2018

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Artigo de conferência

13

Newborn screening for lysosomal disorders in Brazil : a pilot study using customized fluorimetric assays

por Bender, Fernanda

Publicado em 2020

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Artigo

14

Diagnósticos de erros inatos do metabolismo obtidos em 2006 com o auxílio do sistema informatizado

por Ferreira, Gabriela Broilo

Publicado em 2007

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Artigo de conferência

15

Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: prevalence of the mutation c.985A>G (ACADM) in a healthy population of Rio Grande do Sul, Brazil

por Santos, Mariana Lopes dos

Publicado em 2020

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Artigo de conferência

16

Investigação da prevalência da variante patogênica c.1168G>A (ASSI), associada a citrulinemia tipo I, em uma população saudável do Rio Grande do Sul, Brasil

por Silva, Camila Matuella Figueira da

Publicado em 2020

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Artigo de conferência

17

Prevalência elevada da variante patogênica c.554-1G>T (FAH), associada à tirosinemia do tipo 1 no sul do Brasil

por Silva, João Lucas de Souza e

Publicado em 2021

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Artigo de conferência

18

Monitoring of phenylalanine levels in patients with phenylketonuria using dried blood spots : a comparison of two methods

por Sebastião, Fernanda Medeiros

Publicado em 2020

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Artigo