A terapia de reposição enzimática pode mudar a frequência de intervenções médicas na mucopolissacaridose tipo I? Um estudo retrospectivo e exploratório [Can enzyme replacement therapy change the frequency of medical interventions in mucopolysacchari...]

• Autor(a) principal: de Bitencourt, Fernanda Hendges
• Data de Publicação: 2014
• Outros Autores: Avila, Mayna Yaçanã Borges de, Souza, Monica Vinhas de, Vieira, Taiane Alves, Schwartz, Ida Vanessa Doederlein
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Clinical and Biomedical Research
• Texto Completo: https://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/40031
• topic: mucopolissacaridose tipo I; terapia de reposição enzimática; Mucopolissacaridose tipo I; terapia de reposição enzimática

A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença lisossômica (DL) para qual está disponível a terapia de reposição enzimática (TRE) com laronidase. Objetivo: caracterizar o efeito da TRE em pacientes com MPS I avaliados por um único centro de referências para DL a partir da análise da frequência de intervenções médicas. Métodos: Estudo retrospectivo e exploratório com comparações pré e pós-intervenção. O número/ano/paciente de consultas, medicamentos usados, internações, cirurgias e exames realizados, foi obtido através de revisão de prontuário médico. Essas variáveis foram, então, comparadas entre dois períodos: pré-TRE e pós-TRE. Resultados: Nove pacientes (graves=3, atenuados=6) foram incluídos no estudo. A mediana de idade de início da TRE foi 9 anos e a mediana de duração da TRE foi 4 anos.  Em média, os pacientes realizaram 90% das infusões previstas para o período. Somente o número de cirurgias/ano/paciente foi dependente do tempo de doença (p=0,0004) e da gravidade do fenótipo (p=0,014). Com relação às comparações pré e pós-TRE, as variáveis que apresentaram diferença significativa (média do número/ano/paciente) foram: exames (pré-TRE=10,2+2,7; pós-TRE=22,5+2,1; p=0,005) e internações (pré-TRE=0,05+0,04; pós-TRE=0,30+0,11; p=0,013). Discussão/Conclusão:Nossos dados sugerem que a TRE não alterou a história natural da MPSI em relação aos desfechos analisados. Este achado pode ser devido à idade relativamente avançada de início do tratamento no nosso centro.  Estudos adicionais são necessários para confirmar nossos achados.