Implante coclear na síndrome Kearns-Sayre: estudo de caso de irmãs gêmeas
Autor(a) principal: | |
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Data de Publicação: | 2017 |
Outros Autores: | , , |
Tipo de documento: | Relatório |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Audiology - Communication Research |
Texto Completo: | http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2317-64312017000100602 |
Resumo: | RESUMO A deficiência auditiva pode estar relacionada com diversos fatores, entre eles, a perda auditiva decorrente de determinadas síndromes genéticas. A síndrome Kearns-Sayre é caracterizada por mutações no DNA (deoxyribonucleic acid) mitocondrial, responsável pela produção de energia (trifosfato de adenosina - ATP), que é de extrema importância para o desenvolvimento de estruturas que dela necessitam, como a cóclea. O caso foi acompanhado no hospital, desde o ano 2000, devido à característica progressiva da perda auditiva constatada nos exames audiológicos e nos achados em casos relacionados à síndrome. A intervenção com os aparelhos de amplificação sonora individual (AASI) se mostrou pouco benéfica para a boa comunicação oral de uma das pacientes, que passou a ter o diagnóstico de perda auditiva profunda bilateral. Assim, após discussões em reuniões clinicas, a equipe optou pela indicação do implante coclear para a paciente, segundo os critérios atuais para indicação desta cirurgia, e com o qual obteve bons resultados. Sua irmã gêmea, que apresentou bons resultados com AASI, continuará em acompanhamento audiológico, para se verificar a evolução do caso e discutir uma nova conduta, caso necessário. Pacientes com suspeita, ou diagnóstico de síndrome Kearns-Sayre devem buscar o diagnóstico audiológico, pois se trata de uma possível perda auditiva progressiva, sendo necessária a reabilitação com o uso de dispositivos auditivos. Manter a comunicação oral é de extrema importância, pois, nestes casos, outras funções serão prejudicadas, como o tônus muscular e a visão. |
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Implante coclear na síndrome Kearns-Sayre: estudo de caso de irmãs gêmeasPerda auditivaImplante coclearSíndromeDoenças em gêmeosAudiologiaRESUMO A deficiência auditiva pode estar relacionada com diversos fatores, entre eles, a perda auditiva decorrente de determinadas síndromes genéticas. A síndrome Kearns-Sayre é caracterizada por mutações no DNA (deoxyribonucleic acid) mitocondrial, responsável pela produção de energia (trifosfato de adenosina - ATP), que é de extrema importância para o desenvolvimento de estruturas que dela necessitam, como a cóclea. O caso foi acompanhado no hospital, desde o ano 2000, devido à característica progressiva da perda auditiva constatada nos exames audiológicos e nos achados em casos relacionados à síndrome. A intervenção com os aparelhos de amplificação sonora individual (AASI) se mostrou pouco benéfica para a boa comunicação oral de uma das pacientes, que passou a ter o diagnóstico de perda auditiva profunda bilateral. Assim, após discussões em reuniões clinicas, a equipe optou pela indicação do implante coclear para a paciente, segundo os critérios atuais para indicação desta cirurgia, e com o qual obteve bons resultados. Sua irmã gêmea, que apresentou bons resultados com AASI, continuará em acompanhamento audiológico, para se verificar a evolução do caso e discutir uma nova conduta, caso necessário. Pacientes com suspeita, ou diagnóstico de síndrome Kearns-Sayre devem buscar o diagnóstico audiológico, pois se trata de uma possível perda auditiva progressiva, sendo necessária a reabilitação com o uso de dispositivos auditivos. Manter a comunicação oral é de extrema importância, pois, nestes casos, outras funções serão prejudicadas, como o tônus muscular e a visão.Academia Brasileira de Audiologia2017-01-01info:eu-repo/semantics/reportinfo:eu-repo/semantics/publishedVersiontext/htmlhttp://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2317-64312017000100602Audiology - Communication Research v.22 2017reponame:Audiology - Communication Researchinstname:Academia Brasileira de Audiologia (ABAU)instacron:ABAU10.1590/2317-6431-2017-1841info:eu-repo/semantics/openAccessOliveira,Letícia Sampaio deBrosco,Karina CostaOliveira,Eduardo BoaventuraAlvarenga,Kátia de Freitaspor2017-09-18T00:00:00Zoai:scielo:S2317-64312017000100602Revistahttp://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_serial&pid=2317-6431&lng=pt&nrm=isoONGhttps://old.scielo.br/oai/scielo-oai.phprevista@audiologiabrasil.org.br2317-64312317-6431opendoar:2017-09-18T00:00Audiology - Communication Research - Academia Brasileira de Audiologia (ABAU)false |
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