Syndrome de Leopard, distúrbio da crista neural: relato de um caso

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Peixoto,Marco Aurelio Lana
Data de Publicação: 1981
Outros Autores: Perpetuo,Francisco O. L., Souza,Roscicler P. De, Miranda,Dairton, Loures,Ciro G.
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Arquivos de neuro-psiquiatria (Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1981000200010
Resumo: A síndrome de Leopard é uma condição autosoma dominante de variável expressão fenotípica. Uma minoria apenas dos pacientes apresenta todos os componentes da síndrome, ou seja, lentigenes múltiplas (L), alterações eletrocardiográficos (E), hipertelorismo ocular (O), estenose pulmonar (P), anormalidades genitais (A), retardo de crescimento (R), e surdez neurosensorial (D). Descrevemos o caso de uma criança com todos os componentes da síndrome além de outras anomalias não descritas anteriormente, tais como macroglossia, alterações dentárias, megacolon, ectopia anal e hipertrofia do clitoris, impressão basilar e platibasia. A presença de alterações dentárias e megacolon, representando envolvimento das papilas dentárias e de plexo mioentérico, derivados da crista neural, constitui nova evidência que favorece a hipótese de ser a síndrome de Leopard resultante de anomalia dos elementos da crista neural.
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