Síndrome de Rubinstein-Taybi: relato de dois casos

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Wittig,Ehrenfried O.
Data de Publicação: 1975
Outros Autores: Cat,Izrail, Carvalho,Nelson Egydio de, Magdalena,Neiva Isabel R., Freire-Maia,Newton
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Arquivos de neuro-psiquiatria (Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1975000400008
Resumo: São descritos dois casos da síndrome de Rubinstein-Taybi em duas irmandades de famílias diferentes, oriundas de casais não consanguíneos e com um total de 16 irmãos. Os quadros clínicos são os classicamente relatados. No caso 1, o diagnóstico foi realizado ao nascimento e havia polidactilia e antecedentes de hidrâmnio. No caso 2, o cariótipo era normal. Os dados observados nada acrescentam sobre a etiología da síndrome.
id ABNEURO-1_16bcd67cb3f5058162081150958d07ed
oai_identifier_str oai:scielo:S0004-282X1975000400008
network_acronym_str ABNEURO-1
network_name_str Arquivos de neuro-psiquiatria (Online)
repository_id_str
spelling Síndrome de Rubinstein-Taybi: relato de dois casosSão descritos dois casos da síndrome de Rubinstein-Taybi em duas irmandades de famílias diferentes, oriundas de casais não consanguíneos e com um total de 16 irmãos. Os quadros clínicos são os classicamente relatados. No caso 1, o diagnóstico foi realizado ao nascimento e havia polidactilia e antecedentes de hidrâmnio. No caso 2, o cariótipo era normal. Os dados observados nada acrescentam sobre a etiología da síndrome.Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO1975-12-01info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersiontext/htmlhttp://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1975000400008Arquivos de Neuro-Psiquiatria v.33 n.4 1975reponame:Arquivos de neuro-psiquiatria (Online)instname:Academia Brasileira de Neurologiainstacron:ABNEURO10.1590/S0004-282X1975000400008info:eu-repo/semantics/openAccessWittig,Ehrenfried O.Cat,IzrailCarvalho,Nelson Egydio deMagdalena,Neiva Isabel R.Freire-Maia,Newtonpor2013-04-04T00:00:00Zoai:scielo:S0004-282X1975000400008Revistahttp://www.scielo.br/anphttps://old.scielo.br/oai/scielo-oai.php||revista.arquivos@abneuro.org1678-42270004-282Xopendoar:2013-04-04T00:00Arquivos de neuro-psiquiatria (Online) - Academia Brasileira de Neurologiafalse
dc.title.none.fl_str_mv Síndrome de Rubinstein-Taybi: relato de dois casos
title Síndrome de Rubinstein-Taybi: relato de dois casos
spellingShingle Síndrome de Rubinstein-Taybi: relato de dois casos
Wittig,Ehrenfried O.
title_short Síndrome de Rubinstein-Taybi: relato de dois casos
title_full Síndrome de Rubinstein-Taybi: relato de dois casos
title_fullStr Síndrome de Rubinstein-Taybi: relato de dois casos
title_full_unstemmed Síndrome de Rubinstein-Taybi: relato de dois casos
title_sort Síndrome de Rubinstein-Taybi: relato de dois casos
author Wittig,Ehrenfried O.
author_facet Wittig,Ehrenfried O.
Cat,Izrail
Carvalho,Nelson Egydio de
Magdalena,Neiva Isabel R.
Freire-Maia,Newton
author_role author
author2 Cat,Izrail
Carvalho,Nelson Egydio de
Magdalena,Neiva Isabel R.
Freire-Maia,Newton
author2_role author
author
author
author
dc.contributor.author.fl_str_mv Wittig,Ehrenfried O.
Cat,Izrail
Carvalho,Nelson Egydio de
Magdalena,Neiva Isabel R.
Freire-Maia,Newton
description São descritos dois casos da síndrome de Rubinstein-Taybi em duas irmandades de famílias diferentes, oriundas de casais não consanguíneos e com um total de 16 irmãos. Os quadros clínicos são os classicamente relatados. No caso 1, o diagnóstico foi realizado ao nascimento e havia polidactilia e antecedentes de hidrâmnio. No caso 2, o cariótipo era normal. Os dados observados nada acrescentam sobre a etiología da síndrome.
publishDate 1975
dc.date.none.fl_str_mv 1975-12-01
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1975000400008
url http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1975000400008
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.none.fl_str_mv 10.1590/S0004-282X1975000400008
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv text/html
dc.publisher.none.fl_str_mv Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
publisher.none.fl_str_mv Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
dc.source.none.fl_str_mv Arquivos de Neuro-Psiquiatria v.33 n.4 1975
reponame:Arquivos de neuro-psiquiatria (Online)
instname:Academia Brasileira de Neurologia
instacron:ABNEURO
instname_str Academia Brasileira de Neurologia
instacron_str ABNEURO
institution ABNEURO
reponame_str Arquivos de neuro-psiquiatria (Online)
collection Arquivos de neuro-psiquiatria (Online)
repository.name.fl_str_mv Arquivos de neuro-psiquiatria (Online) - Academia Brasileira de Neurologia
repository.mail.fl_str_mv ||revista.arquivos@abneuro.org
_version_ 1754212744272281600

Registros relacionados