Estudo por microscopia eletrônica em doenças neurodegenerativas na infância

• Autor(a) principal: Torres,Luiz Fernando Bleggi
• Data de Publicação: 1997
• Outros Autores: Jacob,Graciela Vanessa Vicelli, Noronha,Lúcia de, Sampaio,Gilberto Antunes, Antoniuk,Sérgio, Bruck,Isac
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Arquivos de neuro-psiquiatria (Online)
• Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1997000500016
• topic: doenças neurodegenerativas; microscopia eletrônica; infância; diagnóstico

As doenças neuro degenerativas infantis compõem grupo variado de entidades em que os erros inatos do metabolismo induzem a defeitos enzimáticos intrínsecos às células com eventual acúmulo de material intracelular. A microscopia eletrônica (ME) pode auxiliar na caracterização do produto acumulado. Os autores relatam a experiência no diagnóstico das doenças neurodegenerativas na infância através da análise por ME de amostras teciduais provenientes de biópsias, principalmente de pele, conjuntiva e reto e em 2 casos material de necrópsia. As amostras teciduais eram de pacientes com quadro de encefalopatia progressiva a esclarecer. As biópsias de 89 pacientes com quadro de encefalopatia progressiva foram estudadas por microscopia eletrônica. A idade dos pacientes variou de 49 dias a 13 anos, com pico de incidência no primeiro ano de vida (n=28), sendo 50 pacientes do sexo feminino e 39 do masculino. Quanto à origem do material, houve predomínio de pele e conjuntiva. Dos 89 pacientes, 15 tiveram diagnóstico de certeza (16,8%) sendo 4 casos de gangliosidose, 3 casos de mucopolissacaridose, 1 caso de doença de Gaucher, 1 caso de doença de Niemann-Pick, 3 casos de lipofuscinose ceróide e 3 casos sugestivos de doença de acúmulo não podendo ser especificadas. Os autores analisaram os aspectos clínicos e os achados ultraestruturais e concluem que a ME é um método complementar valioso no diagnóstico de doença hereditária metabólica de acúmulo, porém de baixa acurácia diagnóstica quando feito como único método de "screening" laboratorial em uma população com encefalopatia progressiva a esclarecer.