Osservazioni sul morbo di Steinert, con particolare riguardo alla cataratta

• Autor(a) principal: Azzi,Enzo
• Data de Publicação: 1951
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Arquivos de neuro-psiquiatria (Online)
• Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1951000100001

Nel morbo di Steinert, tra gli altri svariati sintomi di ordine desendo-crinonerovegetativi, un posto di primo piano spetta alla cataratta per la sua grandissima frequenza, per la sua precocità, per il carattere familiare e la sua presenza anche in membri immuni da altri segni della malattia, per i quesiti patogenetici che pone. Essa si presenta, generalmente, sotto forma di opacità puntiformi iridescenti, di vario colore (cristalli di colesterina). Si tratta sicuramente di una cataratta endocrina, ma è difficile assegnarne la genesi unicamente ad una ipofunzione paratiroidea ; per essa, come e sopratutto per la genesi della malattia in generale, l'autore invoca, come meccanismo primitivo, uma maiopragia diencefalo-ipofisaria. La presenza quasi costante della cataratta nello Steinert e la sua assenza nella miotonia congenita di Thomsen, non è motivo sufficiente, secondo l'autore, per separare nosologicamente le due sindromi le quali, invece, sareb-bero espressioni diverse di un identico processo: la miotonia congenita non è che uno stadio iniziale della distrofia miotonica.