Leucodistrofia metacromática: relato de dois casos com histoquímica de nervos e músculos

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Werneck,Lineu Cesar
Data de Publicação: 1980
Outros Autores: Pereira,José Luiz Pinto, Bruck,Isac
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Arquivos de neuro-psiquiatria (Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1980000300003
Resumo: Relato de dois casos de leucodistrofia metacromática, forma infantil tardia, em um paciente do sexo feminino e outro do masculino, que se desenvolveram normalmente nos primeiros anos de vida e que lentamente passaram a apresentar dificuldades para deambular, retardo mental e motor progressivo, sinais de envolvimento de tratos longos e sobrevivendo em forma vegetativa. A investigação revelou sinais de denervação nos músculos estudados. A velocidade de condução nervosa motora estava muito reduzida, não apresentavam qualquer atividade de arilsulfatase A na urina, possuiam grânulos metacromáticos na biópsia de nervos periféricos, tinham atrofia de fibras do tipo 1 na biópsia muscular e presença de material metacromático nos filetes nervosos intramusculares. É realizada revisão sobre a transmissão da doença, patogenia, métodos de diagnóstico e formas variantes.
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