Associação na mesma família das doenças de Charcot-Marie-Tooth e de Friedreich

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Tilbery,Charles Peter
Data de Publicação: 1972
Outros Autores: Altimari,Décio Cassiani, Gagliardi-Ferreira,Luiz G., Alonso Nieto,José L.
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Arquivos de neuro-psiquiatria (Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1972000200009
Resumo: Quatro irmãos com moléstias de Charcot-Marie-Tooth são estudados do ponto de vista clínico e genético. São ressaltadas, mediante análise da sintomatologia, as formas de transição no grande grupo de moléstias heredodegenerativas, sendo atribuída particular ênfase às formas entre a moléstia de Charcot-Marie-Tooth e a de Friedreich. Nos casos apresentados havia sinais clínicos da amiotrofia de Charcot-Marie-Tooth e da degeneração espinocerebelar de Friedreich. No estudo genético foram observadas aberrações cromossômicas, fenômeno inédito na moléstia de Charcot-Marie-Tooth.
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