Síndrome de Waardenburg: achados audiológicos em 2 irmãos

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Martins,Carlos Henrique F.
Data de Publicação: 2003
Outros Autores: Yoshimoto,Fabiana R., Freitas,Priscila Z.
Tipo de documento: Relatório
Idioma: por
Título da fonte: Revista Brasileira de Otorrinolaringologia (Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-72992003000100019
Resumo: A síndrome de Waardenburg foi inicialmente descrita em 1951 por P.J. Waardenburg, como uma condição autossômica dominante que apresenta penetrância e expressividade variáveis de seus caracteres. Os sinais clínicos mais frequentes são: deslocamento lateral dos cantos internos dos olhos (telecanto), hiperplasia da porção medial dos supercílios (sinofris), base nasal proeminente e alargada, alterações na pigmentação da íris e da pele, surdez congênita, mecha branca frontal ou encanecimento precoce. Este estudo foi realizado em dois irmãos de uma família, que apresentavam características clínicas da síndrome de Waardenburg, entre elas a deficiência auditiva. Os pacientes foram submetidos à uma avaliação otorrinolaringológica, audiológica e genética.
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