Doença de Alzheimer

• Autor(a) principal: Smith,Marília de Arruda Cardoso
• Data de Publicação: 1999
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Psychiatry (São Paulo. 1999. Online)
• Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-44461999000600003
• topic: Doença de Alzheimer; genética; aconselhamento genético

O artigo apresenta uma revisão sucinta dos aspectos genéticos da doença de Alzheimer e da metodologia empregada. Três genes distintos foram responsabilizados pela afecção até o momento: o da APP<FONT FACE="Symbol">-</FONT> responsável pela substância precursora da b-amilóide, a qual se deposita intensamente no cérebro dos afetados e está associada ao quadro demencial <FONT FACE="Symbol">-</FONT>, o gene da presenilina 1 (PS1) e o da presenilina 2 (PS2), proteínas de membrana celular. O gene da PS1 é responsável por cerca de 40% dos casos familiares e de acometimento precoce da DA . Os genes da ApoE4, da a-2-macroglobulina e da catepsina D, envolvidos no metabolismo da b-amilóide, foram caracterizados como fatores de risco para a DA. O gene da ApoE4 é fator de risco em cerca de 50% dos casos de DA esporádicos e de acometimento tardio. Muitos outros genes foram ainda associados à DA e são apresentados brevemente. São discutidas a conduta <FONT FACE="Symbol">-</FONT> quanto ao aconselhamento genético para familiares de afetados <FONT FACE="Symbol">-</FONT> e a utilização de diagnóstico molecular na predisposição genética à afecção. É apresentado como mecanismo comum às síndromes progeróides genéticas, como a DA, a alteração da atividade dos genes ribossômicos.