Neurofibromatose tipo 1: mais comum e grave do que se imagina

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Souza,Juliana Ferreira de
Data de Publicação: 2009
Outros Autores: Toledo,Luana Lopes de, Ferreira,Maria Clara Magni, Rodrigues,Luiz Oswaldo Carneiro, Rezende,Nilton Alves de
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Revista da Associação Médica Brasileira (Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0104-42302009000400012
Resumo: OBJETIVO: Determinar a prevalência das características clínicas da neurofibromatose tipo 1 (NF1), avaliar sua gravidade e visibilidade e quantificar baixa estatura, macrocrania, força muscular e as alterações da motricidade oral e da voz nesta enfermidade. MÉTODOS: 183 pacientes atendidos no Centro de Referência em Neurofibromatose de Minas Gerais (CRNF-MG) foram avaliados quanto à frequência de manifestações clínicas e complicações da NF1. A gravidade e a visibilidade foram avaliadas com o uso de escalas de Riccardi e Ablon respectivamente. As alterações da motricidade oral e da voz foram verificadas com uso do software Vox-Metria, e a medida quantitativa da força muscular realizada com uso de dinamômetro. RESULTADOS: As manifestações clínicas habituais da NF1 observadas neste estudo são semelhantes às descritas na literatura. Entretanto, mais de 50% dos pacientes apresentaram gravidade e visibilidade moderada e grave. A incidência de macrocrania e baixa estatura foi maior nos pacientes do CRNF-MG. As alterações da voz e da motricidade oral foram pela primeira vez quantificadas, com rouquidão e distúrbios da motricidade oral observados em mais de 60% dos pacientes. A força muscular estava reduzida em 67% dos pacientes. CONCLUSÃO: O perfil clínico destes pacientes é semelhante aos relatos prévios da literatura. Mais da metade dos pacientes avaliados apresenta as formas moderada e grave da doença (gravidade e visibilidade), incluindo baixa estatura, macrocrania, distúrbios da voz e da motricidade oral e redução da força muscular. Os resultados desta pesquisa contrariam o conceito tradicional de que a NF1 é uma doença benigna e demonstram alguns aspectos clínicos, ainda não descritos na literatura.
id AMB-1_de5547959decb344eb8cdaa7463791bd
oai_identifier_str oai:scielo:S0104-42302009000400012
network_acronym_str AMB-1
network_name_str Revista da Associação Médica Brasileira (Online)
repository_id_str
spelling Neurofibromatose tipo 1: mais comum e grave do que se imaginaNeurofibromatose 1Sinais e SintomasGravidade e visibilidadeForça muscularDistúrbios fonológicosOBJETIVO: Determinar a prevalência das características clínicas da neurofibromatose tipo 1 (NF1), avaliar sua gravidade e visibilidade e quantificar baixa estatura, macrocrania, força muscular e as alterações da motricidade oral e da voz nesta enfermidade. MÉTODOS: 183 pacientes atendidos no Centro de Referência em Neurofibromatose de Minas Gerais (CRNF-MG) foram avaliados quanto à frequência de manifestações clínicas e complicações da NF1. A gravidade e a visibilidade foram avaliadas com o uso de escalas de Riccardi e Ablon respectivamente. As alterações da motricidade oral e da voz foram verificadas com uso do software Vox-Metria, e a medida quantitativa da força muscular realizada com uso de dinamômetro. RESULTADOS: As manifestações clínicas habituais da NF1 observadas neste estudo são semelhantes às descritas na literatura. Entretanto, mais de 50% dos pacientes apresentaram gravidade e visibilidade moderada e grave. A incidência de macrocrania e baixa estatura foi maior nos pacientes do CRNF-MG. As alterações da voz e da motricidade oral foram pela primeira vez quantificadas, com rouquidão e distúrbios da motricidade oral observados em mais de 60% dos pacientes. A força muscular estava reduzida em 67% dos pacientes. CONCLUSÃO: O perfil clínico destes pacientes é semelhante aos relatos prévios da literatura. Mais da metade dos pacientes avaliados apresenta as formas moderada e grave da doença (gravidade e visibilidade), incluindo baixa estatura, macrocrania, distúrbios da voz e da motricidade oral e redução da força muscular. Os resultados desta pesquisa contrariam o conceito tradicional de que a NF1 é uma doença benigna e demonstram alguns aspectos clínicos, ainda não descritos na literatura.Associação Médica Brasileira2009-01-01info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersiontext/htmlhttp://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0104-42302009000400012Revista da Associação Médica Brasileira v.55 n.4 2009reponame:Revista da Associação Médica Brasileira (Online)instname:Associação Médica Brasileira (AMB)instacron:AMB10.1590/S0104-42302009000400012info:eu-repo/semantics/openAccessSouza,Juliana Ferreira deToledo,Luana Lopes deFerreira,Maria Clara MagniRodrigues,Luiz Oswaldo CarneiroRezende,Nilton Alves depor2009-09-03T00:00:00Zoai:scielo:S0104-42302009000400012Revistahttps://ramb.amb.org.br/ultimas-edicoes/#https://old.scielo.br/oai/scielo-oai.php||ramb@amb.org.br1806-92820104-4230opendoar:2009-09-03T00:00Revista da Associação Médica Brasileira (Online) - Associação Médica Brasileira (AMB)false
dc.title.none.fl_str_mv Neurofibromatose tipo 1: mais comum e grave do que se imagina
title Neurofibromatose tipo 1: mais comum e grave do que se imagina
spellingShingle Neurofibromatose tipo 1: mais comum e grave do que se imagina
Souza,Juliana Ferreira de
Neurofibromatose 1
Sinais e Sintomas
Gravidade e visibilidade
Força muscular
Distúrbios fonológicos
title_short Neurofibromatose tipo 1: mais comum e grave do que se imagina
title_full Neurofibromatose tipo 1: mais comum e grave do que se imagina
title_fullStr Neurofibromatose tipo 1: mais comum e grave do que se imagina
title_full_unstemmed Neurofibromatose tipo 1: mais comum e grave do que se imagina
title_sort Neurofibromatose tipo 1: mais comum e grave do que se imagina
author Souza,Juliana Ferreira de
author_facet Souza,Juliana Ferreira de
Toledo,Luana Lopes de
Ferreira,Maria Clara Magni
Rodrigues,Luiz Oswaldo Carneiro
Rezende,Nilton Alves de
author_role author
author2 Toledo,Luana Lopes de
Ferreira,Maria Clara Magni
Rodrigues,Luiz Oswaldo Carneiro
Rezende,Nilton Alves de
author2_role author
author
author
author
dc.contributor.author.fl_str_mv Souza,Juliana Ferreira de
Toledo,Luana Lopes de
Ferreira,Maria Clara Magni
Rodrigues,Luiz Oswaldo Carneiro
Rezende,Nilton Alves de
dc.subject.por.fl_str_mv Neurofibromatose 1
Sinais e Sintomas
Gravidade e visibilidade
Força muscular
Distúrbios fonológicos
topic Neurofibromatose 1
Sinais e Sintomas
Gravidade e visibilidade
Força muscular
Distúrbios fonológicos
description OBJETIVO: Determinar a prevalência das características clínicas da neurofibromatose tipo 1 (NF1), avaliar sua gravidade e visibilidade e quantificar baixa estatura, macrocrania, força muscular e as alterações da motricidade oral e da voz nesta enfermidade. MÉTODOS: 183 pacientes atendidos no Centro de Referência em Neurofibromatose de Minas Gerais (CRNF-MG) foram avaliados quanto à frequência de manifestações clínicas e complicações da NF1. A gravidade e a visibilidade foram avaliadas com o uso de escalas de Riccardi e Ablon respectivamente. As alterações da motricidade oral e da voz foram verificadas com uso do software Vox-Metria, e a medida quantitativa da força muscular realizada com uso de dinamômetro. RESULTADOS: As manifestações clínicas habituais da NF1 observadas neste estudo são semelhantes às descritas na literatura. Entretanto, mais de 50% dos pacientes apresentaram gravidade e visibilidade moderada e grave. A incidência de macrocrania e baixa estatura foi maior nos pacientes do CRNF-MG. As alterações da voz e da motricidade oral foram pela primeira vez quantificadas, com rouquidão e distúrbios da motricidade oral observados em mais de 60% dos pacientes. A força muscular estava reduzida em 67% dos pacientes. CONCLUSÃO: O perfil clínico destes pacientes é semelhante aos relatos prévios da literatura. Mais da metade dos pacientes avaliados apresenta as formas moderada e grave da doença (gravidade e visibilidade), incluindo baixa estatura, macrocrania, distúrbios da voz e da motricidade oral e redução da força muscular. Os resultados desta pesquisa contrariam o conceito tradicional de que a NF1 é uma doença benigna e demonstram alguns aspectos clínicos, ainda não descritos na literatura.
publishDate 2009
dc.date.none.fl_str_mv 2009-01-01
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0104-42302009000400012
url http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0104-42302009000400012
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.none.fl_str_mv 10.1590/S0104-42302009000400012
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv text/html
dc.publisher.none.fl_str_mv Associação Médica Brasileira
publisher.none.fl_str_mv Associação Médica Brasileira
dc.source.none.fl_str_mv Revista da Associação Médica Brasileira v.55 n.4 2009
reponame:Revista da Associação Médica Brasileira (Online)
instname:Associação Médica Brasileira (AMB)
instacron:AMB
instname_str Associação Médica Brasileira (AMB)
instacron_str AMB
institution AMB
reponame_str Revista da Associação Médica Brasileira (Online)
collection Revista da Associação Médica Brasileira (Online)
repository.name.fl_str_mv Revista da Associação Médica Brasileira (Online) - Associação Médica Brasileira (AMB)
repository.mail.fl_str_mv ||ramb@amb.org.br
_version_ 1754212828455108608