Síndrome de Young: infecções respiratórias de repetição e azoospermia

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Balbani,A.P.S.
Data de Publicação: 2000
Outros Autores: Marone,S.A.M., Butugan,O., Saldiva,P.H.N.
Tipo de documento: Relatório
Idioma: por
Título da fonte: Revista da Associação Médica Brasileira (Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0104-42302000000100014
Resumo: INTRODUÇÃO: A síndrome de Young é uma variante da discinesia ciliar primária, caracterizada pela ocorrência de infecções respiratórias de repetição e obstrução congênita do epidídimo. APRESENTAÇÃO DO CASO: Os autores apresentam um caso de rinossinusite e pneumonias de repetição em um paciente de 28 anos do sexo masculino. Dosagem de sódio e cloro no suor e pesquisa de imunodeficiências celulares e humorais resultaram negativas. O espermograma revelou azoospermia, embora a espermatogênese estivesse mantida, conforme achado na biópsia de testículo. DISCUSSÃO: O diagnóstico foi de síndrome de Young, sendo este o primeiro caso relatado no Brasil. CONCLUSÃO: Os autores alertam para a importância desse diagnóstico, dadas suas implicações para aconselhamento genético, além do diagnóstico diferencial a ser feito com a fibrose cística.
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