Síndrome de Alport: Alport syndrome

• Autor(a) principal: Vilela, Maria Luísa Peres
• Data de Publicação: 2022
• Outros Autores: Gonçalves, Mariana Ingrid Messias, Santos, Marília Lemes, Marques, Helena Maria Mendes, Castro, Ianca Luiza Soares de, Costa, Igor Manrico, Baggio, Isabela Estefani, Rodrigues, Marisa de Campos, Menezes, Marina Santos, Faria, Isabella Souza e, Sander, Renata Cury, Filho, Darci Cândido da Silva, Damasio, Yasmin de Melo Barros, Machado, Amanda de Macedo Ferreira, Paes, Ana Marcella Cunha, Alves, Caroline Soares Mendonça, Santos, André Luis dos, Andrade, Carla Manoela Muca e, Neiva, Emanuelly Brunelli, Marajó, Fabiana Fernandes, Morais, Raíssa Kelly de
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/52177
• topic: nefropatia familiar; Surdez; alterações oculares; colágeno tipo IV; Síndrome de Alport

Introdução: Síndrome de Alport (SA) é uma doença hereditária caracterizada por nefropatia hemorrágica familiar, surdez neurossensorial e alterações oculares. Sua patologia está relacionada a mutações nos genes COL4A3, COL4A4, COL4A5 os quais são responsáveis por codificar síntese do colágeno tipo IV, que é essencial para a formação da membrana basal de diversos órgãos. Apresentação do caso: 23 ANOS, sexo masculino, natural do Rio de Janeiro - RJ, procurou atendimento médico com queixa de hipoacusia bilateral, diminuição da acuidade visual e edema progressivo de membros inferiores. Discussão: sua clínica é composta por manifestações renais como hematúria e/ou proteinúria, que com o tempo evoluem para falência renal; manifestações oculares, como lentecone anterior, catarata, “flecks” na retina, nistagmo e miopia; e manifestações auditivas nas quais ocorrem o desenvolvimento de perda auditiva neurossensorial de alta frequência.O diagnóstico da síndrome é suspeitado quando existem familiares com histórico de insuficiência renal, surdez e perda visual. Em 15% dos casos, não há histórico familiar associado, sendo necessária a realização de biópsia renal. Conclusão: quando o prognóstico do paciente é desfavorável, é necessário um adequado suporte clínico em medidas preventivas e terapêuticas, tanto farmacológicas quanto dietéticas, para que se possa retardar as complicações, principalmente a piora da função renal e uma necessidade de diálise ou até mesmo transplante dos rins.