Xeroderma Pigmentoso: detecção de mutação XPV/POLH em pacientes atendidos no agreste pernambucano / Xeroderma Pigmentosum: detection of XPV/POLH mutation in patients treated in the agreste pernambucano

• Main Author: Júnior, José Pereira dos Santos
• Publication Date: 2021
• Other Authors: Leal, Maria Heloysa Alves, Cezar, Nathalia Joanne Bispo, Silva, Lidiane Gomes da, Soares, Luiz Henrique, Ramos, Elysdoraht Jullyana Vital
• Format: Article
• Language: por
• Source: Brazilian Journal of Health Review
• Download full: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/23753
• topic: Xeroderma Pigmentoso; Doenças raras; Mutações; Genes.

Este estudo teve por objetivo detectar a mutação XPV/POLH associada ao XP em pacientes atendidos no Instituto do Câncer Infantil do Agreste (ICIA). Os dados clínicos dos pacientes foram obtidos a partir da análise de prontuários. Em seguida, as amostras sanguíneas foram coletadas em tubos de EDTA (anticoagulante) para posterior extração do DNA. Foi realizado estudo de bioinformática empregando os softwares Staden® Pregap4, Mega® software, Primer3Plus e OligoAnalyzer da IDT® para delimitar as regiões de interesse que correspondem a mutação no gene XPV/POLH. A técnica de Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) foi empregada para amplificar as regiões de interesse, a visualização dos produtos amplificados foi realizada a partir de migração em gel de agarose 1%. Nesta análise, após a realização da coleta de dados dos prontuários utilizando-se formulário padronizado, foram detectados achados clínicos semelhantes àqueles descritos na literatura. Em seguida, as amostras foram submetidas à extração e purificação do DNA, amplificação por PCR convencional, eletroforese em gel de agarose e, por fim, sequenciamento. De acordo com o estudo realizado foi possível compreender como o quadro clínico dos pacientes se estabeleceu, visto que não se tinha até então dados referentes na região. Além disso, este trabalho permitiu traçar parte do perfil genético dos pacientes com XP de forma específica.