Neurofibromatose Tipo 2: um relato de caso

• Autor(a) principal: da Silva, Eduarda Késsia Pereira
• Data de Publicação: 2024
• Outros Autores: Belchior, Ana Clara Fernandes, de Carvalho, Maíra Rocha Machado
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/66768
• topic: Neurofibromatose Tipo 2; schwannoma vestibular; NF2

A Neurofibromatose tipo 2 (NF2) é uma condição neoplásica rara secundária a mutação de um gene supressor tumoral, que culmina com o desenvolvimento de múltiplos tumores no sistema nervoso, sendo os mais característicos o schwannomas vestibulares bilaterais. Trata-se de uma doença com grande potencial de limitação de funcionalidade dos indivíduos acometidos por ela. Diante disso, conhecer sua etiopatogenia, manifestações clínicas, protocolo de rastreio e o arsenal terapêutico é fundamental para o diagnóstico precoce e manejo visando melhor qualidade de vida aos pacientes. Objetivo: escrever o relato de caso de paciente com Neurofibromatose tipo 2 para auxiliar no diagnóstico precoce e manejo adequado desta doença. Metodologia: Trata-se de um estudo observacional, retrospectivo, descritivo com análise de dados em prontuário eletrônico de paciente selecionado (a) de acordo com a presença de diagnóstico de NF2 e que esteve sob os cuidados da equipe médica na enfermaria de Clínica Médica do Hospital Regional da Asa Norte (HRAN) em 2022. Conclusão: conhecer as manifestações clínica das doenças, atentando-se principalmente para alterações auditivas em pacientes jovens é importante para iniciar a investigação dessa condição.  O diagnóstico precoce oferta a chance de intervenções em um estado de pouco dano permite terapias com menor morbidade e com melhores desfechos.