Análise genética de pacientes com doença de Parkinson de início precoce em um centro especializado
Autor(a) principal: | |
---|---|
Data de Publicação: | 2023 |
Outros Autores: | , , , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Brazilian Journal of Health Review |
Texto Completo: | https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/64828 |
Resumo: | A doença de Parkinson (DP) é um distúrbio neurodegenerativo caracterizado por notável variabilidade fenotípica. Evidências apontam que as manifestações de sinais clínicos de DP podem ser diferencialmente modificadas por fatores genéticos, como mutações nos genes LRRK2 e GBA. Nesse sentido, o esclarecimento das correlações genótipo-fenótipo na DP tem implicações importantes na previsão do prognóstico e podem contribuir para o desenvolvimento de abordagens terapêuticas específicas. Investigar a prevalência de mutações de genes em pacientes com Doença de Parkinson de Início Precoce (DPIP). Trata-se de um estudo transversal, descritivo, sobre a análise genética de pacientes com DPIP atendidos em um Ambulatório de Distúrbios do Movimento, no município de Teresina-PI. A coleta de dados foi realizada a partir do recrutamento aleatório, a amostra foi por conveniência. Houve aplicação de um formulário semiestruturado, e o material genético coletado foi enviado para análise no Laboratório de Pesquisa Invitae Brasil. 25 pacientes participaram da pesquisa, principalmente do sexo masculino, vivendo em áreas urbanas, com idade entre 56 e 60 anos e casados. A dose média equivalente de levodopa na amostra coletada foi de 768,9, com um desvio de ± 491,8. As manifestações não motoras mais frequentes foram: distúrbios do sono, ansiedade, hiposmia e depressão. Entre os pacientes coletados, 06 foram geneticamente positivos, com genes específicos encontrados: DNAJC6, ATP13A2, ATP7B, PRKN, TH, VPS13C, LRRK2, DCTN1 e GBA ou GBAP1. Os genes discutidos no trabalho apresentam modificações nas proteínas sintetizadas para que possam causar, no nível intracelular, ganho ou perda de função. A partir dessa interação entre fatores intrínsecos e extrínsecos, a genômica de pacientes com DP de início precoce induz mais doença e pior qualidade de vida. |
id |
BJRH-0_0afae2bb007dc2050ac5e6792d9a72af |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:ojs2.ojs.brazilianjournals.com.br:article/64828 |
network_acronym_str |
BJRH-0 |
network_name_str |
Brazilian Journal of Health Review |
repository_id_str |
|
spelling |
Análise genética de pacientes com doença de Parkinson de início precoce em um centro especializadodoença de ParkinsonhereditariedadegenéticaheterozigotosA doença de Parkinson (DP) é um distúrbio neurodegenerativo caracterizado por notável variabilidade fenotípica. Evidências apontam que as manifestações de sinais clínicos de DP podem ser diferencialmente modificadas por fatores genéticos, como mutações nos genes LRRK2 e GBA. Nesse sentido, o esclarecimento das correlações genótipo-fenótipo na DP tem implicações importantes na previsão do prognóstico e podem contribuir para o desenvolvimento de abordagens terapêuticas específicas. Investigar a prevalência de mutações de genes em pacientes com Doença de Parkinson de Início Precoce (DPIP). Trata-se de um estudo transversal, descritivo, sobre a análise genética de pacientes com DPIP atendidos em um Ambulatório de Distúrbios do Movimento, no município de Teresina-PI. A coleta de dados foi realizada a partir do recrutamento aleatório, a amostra foi por conveniência. Houve aplicação de um formulário semiestruturado, e o material genético coletado foi enviado para análise no Laboratório de Pesquisa Invitae Brasil. 25 pacientes participaram da pesquisa, principalmente do sexo masculino, vivendo em áreas urbanas, com idade entre 56 e 60 anos e casados. A dose média equivalente de levodopa na amostra coletada foi de 768,9, com um desvio de ± 491,8. As manifestações não motoras mais frequentes foram: distúrbios do sono, ansiedade, hiposmia e depressão. Entre os pacientes coletados, 06 foram geneticamente positivos, com genes específicos encontrados: DNAJC6, ATP13A2, ATP7B, PRKN, TH, VPS13C, LRRK2, DCTN1 e GBA ou GBAP1. Os genes discutidos no trabalho apresentam modificações nas proteínas sintetizadas para que possam causar, no nível intracelular, ganho ou perda de função. A partir dessa interação entre fatores intrínsecos e extrínsecos, a genômica de pacientes com DP de início precoce induz mais doença e pior qualidade de vida.Brazilian Journals Publicações de Periódicos e Editora Ltda.2023-11-16info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/6482810.34119/bjhrv6n6-131Brazilian Journal of Health Review; Vol. 6 No. 6 (2023); 28216-28233Brazilian Journal of Health Review; Vol. 6 Núm. 6 (2023); 28216-28233Brazilian Journal of Health Review; v. 6 n. 6 (2023); 28216-282332595-6825reponame:Brazilian Journal of Health Reviewinstname:Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP)instacron:BJRHporhttps://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/64828/46441Laurini, Lia LealAndrade, Maria Luiza de SousaKarpejany, Natália Rebeca Alves de AraújoAraújo, Luana Larisse de Sousade Carvalho, Ana Raquel BatistaNoleto, Gustavo SousaPortela, Denise Maria Meneses Curyinfo:eu-repo/semantics/openAccess2023-11-16T13:23:56Zoai:ojs2.ojs.brazilianjournals.com.br:article/64828Revistahttp://www.brazilianjournals.com/index.php/BJHR/indexPRIhttps://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/oai|| brazilianjhr@gmail.com2595-68252595-6825opendoar:2023-11-16T13:23:56Brazilian Journal of Health Review - Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP)false |
dc.title.none.fl_str_mv |
Análise genética de pacientes com doença de Parkinson de início precoce em um centro especializado |
title |
Análise genética de pacientes com doença de Parkinson de início precoce em um centro especializado |
spellingShingle |
Análise genética de pacientes com doença de Parkinson de início precoce em um centro especializado Laurini, Lia Leal doença de Parkinson hereditariedade genética heterozigotos |
title_short |
Análise genética de pacientes com doença de Parkinson de início precoce em um centro especializado |
title_full |
Análise genética de pacientes com doença de Parkinson de início precoce em um centro especializado |
title_fullStr |
Análise genética de pacientes com doença de Parkinson de início precoce em um centro especializado |
title_full_unstemmed |
Análise genética de pacientes com doença de Parkinson de início precoce em um centro especializado |
title_sort |
Análise genética de pacientes com doença de Parkinson de início precoce em um centro especializado |
author |
Laurini, Lia Leal |
author_facet |
Laurini, Lia Leal Andrade, Maria Luiza de Sousa Karpejany, Natália Rebeca Alves de Araújo Araújo, Luana Larisse de Sousa de Carvalho, Ana Raquel Batista Noleto, Gustavo Sousa Portela, Denise Maria Meneses Cury |
author_role |
author |
author2 |
Andrade, Maria Luiza de Sousa Karpejany, Natália Rebeca Alves de Araújo Araújo, Luana Larisse de Sousa de Carvalho, Ana Raquel Batista Noleto, Gustavo Sousa Portela, Denise Maria Meneses Cury |
author2_role |
author author author author author author |
dc.contributor.author.fl_str_mv |
Laurini, Lia Leal Andrade, Maria Luiza de Sousa Karpejany, Natália Rebeca Alves de Araújo Araújo, Luana Larisse de Sousa de Carvalho, Ana Raquel Batista Noleto, Gustavo Sousa Portela, Denise Maria Meneses Cury |
dc.subject.por.fl_str_mv |
doença de Parkinson hereditariedade genética heterozigotos |
topic |
doença de Parkinson hereditariedade genética heterozigotos |
description |
A doença de Parkinson (DP) é um distúrbio neurodegenerativo caracterizado por notável variabilidade fenotípica. Evidências apontam que as manifestações de sinais clínicos de DP podem ser diferencialmente modificadas por fatores genéticos, como mutações nos genes LRRK2 e GBA. Nesse sentido, o esclarecimento das correlações genótipo-fenótipo na DP tem implicações importantes na previsão do prognóstico e podem contribuir para o desenvolvimento de abordagens terapêuticas específicas. Investigar a prevalência de mutações de genes em pacientes com Doença de Parkinson de Início Precoce (DPIP). Trata-se de um estudo transversal, descritivo, sobre a análise genética de pacientes com DPIP atendidos em um Ambulatório de Distúrbios do Movimento, no município de Teresina-PI. A coleta de dados foi realizada a partir do recrutamento aleatório, a amostra foi por conveniência. Houve aplicação de um formulário semiestruturado, e o material genético coletado foi enviado para análise no Laboratório de Pesquisa Invitae Brasil. 25 pacientes participaram da pesquisa, principalmente do sexo masculino, vivendo em áreas urbanas, com idade entre 56 e 60 anos e casados. A dose média equivalente de levodopa na amostra coletada foi de 768,9, com um desvio de ± 491,8. As manifestações não motoras mais frequentes foram: distúrbios do sono, ansiedade, hiposmia e depressão. Entre os pacientes coletados, 06 foram geneticamente positivos, com genes específicos encontrados: DNAJC6, ATP13A2, ATP7B, PRKN, TH, VPS13C, LRRK2, DCTN1 e GBA ou GBAP1. Os genes discutidos no trabalho apresentam modificações nas proteínas sintetizadas para que possam causar, no nível intracelular, ganho ou perda de função. A partir dessa interação entre fatores intrínsecos e extrínsecos, a genômica de pacientes com DP de início precoce induz mais doença e pior qualidade de vida. |
publishDate |
2023 |
dc.date.none.fl_str_mv |
2023-11-16 |
dc.type.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
format |
article |
status_str |
publishedVersion |
dc.identifier.uri.fl_str_mv |
https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/64828 10.34119/bjhrv6n6-131 |
url |
https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/64828 |
identifier_str_mv |
10.34119/bjhrv6n6-131 |
dc.language.iso.fl_str_mv |
por |
language |
por |
dc.relation.none.fl_str_mv |
https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/64828/46441 |
dc.rights.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
eu_rights_str_mv |
openAccess |
dc.format.none.fl_str_mv |
application/pdf |
dc.publisher.none.fl_str_mv |
Brazilian Journals Publicações de Periódicos e Editora Ltda. |
publisher.none.fl_str_mv |
Brazilian Journals Publicações de Periódicos e Editora Ltda. |
dc.source.none.fl_str_mv |
Brazilian Journal of Health Review; Vol. 6 No. 6 (2023); 28216-28233 Brazilian Journal of Health Review; Vol. 6 Núm. 6 (2023); 28216-28233 Brazilian Journal of Health Review; v. 6 n. 6 (2023); 28216-28233 2595-6825 reponame:Brazilian Journal of Health Review instname:Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP) instacron:BJRH |
instname_str |
Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP) |
instacron_str |
BJRH |
institution |
BJRH |
reponame_str |
Brazilian Journal of Health Review |
collection |
Brazilian Journal of Health Review |
repository.name.fl_str_mv |
Brazilian Journal of Health Review - Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP) |
repository.mail.fl_str_mv |
|| brazilianjhr@gmail.com |
_version_ |
1797240037657542656 |