Síndrome de Fanconi-Bickel: um estudo de caso abordando características clínicas, diagnóstico e evolução clínica

• Autor(a) principal: de Oliveira, Amanda Teixeira Duque
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Nascimento, Cayo Rodovalho, de Aguiar, Luísa Correia, Marques, Laís Corrêa, Guareschi, Suzana, Garcia, Luiza Fernandes, dos Reis, Beatriz Vinhaes, Dantas, Luciana Ruivo, e Souza, Bruno Wernersbach Lima, Cabral, Laura de Lima, de Paula, Maria Carolina Jacob, Franco, Ítalo Rezende, Gomes, Vitória de Sousa, de Castro, Luenny Xavier, Santos, Brenda da Silveira, Gonçalves, Eduarda Andrea Pessuto
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63249
• topic: Síndrome de Fanconi-Bickel; reabsorção; insuficiência renal; raquitismo

Introdução: A síndrome de Fanconi-Bickel está associada à insuficiência renal tubular proximal. O principal mecanismo patogênico consiste em múltiplos defeitos de reabsorção, que podem causar, entre outras manifestações, glicosúria, fosfatúria, aminoacidúria generalizada, perda de bicarbonato e raquitismo. Apresentação do caso: Paciente do sexo masculino, com 4 anos de idade, admitido devido a um quadro de dor abdominal. Na admissão consta relato de astenia e náuseas e vômitos intensos nos últimos dias.  Discussão: A síndrome de Fanconi acomete crianças e adultos e pode ser de caráter hereditário ou adquirido. Entre as causas hereditárias encontram-se a Cistinose, Doença de Wilson, Síndrome de Lowe, intolerância hereditária à frutose e Doença de Dent. Medicações como antiretrovirais, quimioterápicos (cisplatina), imunossupressores (azatioprina) e antibióticos (gentamicina), fazem parte das formas adquiridas O diagnóstico desta patologia é estabelecido através do conjunto de achados clínicos, resultados laboratoriais e realização de biópsia hepática. A confirmação da doença é estabelecida pelo sequenciamento genético do DNA, por meio de técnicas pouco disponíveis. Não existe terapêutica específica para esta patologia, o seu tratamento é sintomático e visa compensar as perdas de água, eletrólitos, fosfato, bicarbonato, suporte nutricional, A administração de vitamina D com fosfato é útil para o tratamento de raquitismo. Conclusão: As múltiplas apresentações e causas da Síndrome de Fanconi-Bickel são um desafio médico. Trata-se de uma patologia cuja diagnóstico precoce é crucial para o manejo e prognóstico do paciente, dado a sua raridade e implicações.