Síndrome de Klinefelter: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: Pidde, Arthur Gomes
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: dos Santos, Gabriella Nunes de Magalhães, Santos, Kelven Duarte, Cordeiro , Ana Clara Reis de Oliveira, de Oliveira, Paulo Vitor Lellis Paiva, da Silva, Erika Machado Rodrigues, Barreto, Gabriela Porto, Rodrigues, Marianna Maksoud, Belai, Gabriel Mazuchini, Santos, Gabriela Rita de Sousa, Tomé, Tábata Maia, Martins, Darkyelle Ibiapina, Souza, Juliana Lima de Oliveira, de Araújo, Vitor Brandão, Eserian, Ana Luiza Delgado, Vieira, Ana Carolina Monge
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63069
• topic: anomalia; síndrome de Klinefelter; fusão vertebral cervical

Introdução: Os pacientes portadores da Síndrome de Klippel-Feil possuem uma anomalia congênita rara caracterizada pela clássica tríade: pescoço curto e alado, limitação dos movimentos cervicais e baixa implantação da linha do couro cabeludo. Sendo característico a fusão de duas ou mais vértebras cervicais. Vale salientar que a síndrome está associada a outras doenças e também a malformações cardíacas ou do trato geniturinário. Apresentação do caso: M.F.S., um jovem de 20 anos, residente em Goiânia, Goiás, foi encaminhado para uma consulta médica devido a preocupações manifestadas por seus pais. Eles notaram que Mateus tinha um ritmo de crescimento mais lento em comparação com seus colegas de idade, além de apresentar algumas características físicas atípicas. Mateus sempre teve dificuldades em se integrar socialmente e também enfrentou obstáculos em sua jornada acadêmica. Para compreender melhor essa situação, seus pais buscaram avaliação médica. Discussão:  O diagnóstico diferencial é de grande importância clínica como condrodisplasia, Síndrome de Wildervanck, Síndrome de Down, Síndrome de Turner, Síndrome de Noonan e pterygium colli. O tratamento se baseia no diagnóstico e na abordagem das doenças associadas e a existência ou a possibilidade de causa de déficit neurológico podem indicar a necessidade de cirurgia. Conclusão: É imprescindível, portanto, salientar que os pacientes com estenose de canal medular podem sofrer um risco mais aumentado de lesões medulares a traumatismos leves, com quadros mais graves de tetraplegia ou subluxações. Vale ressaltar que é necessário a investigação de outras doenças congênitas e normalmente pacientes diagnosticados podem apresentar sintomas neurológicos que levam as queixas de algia cervical crônica, compressão medular e radicular.