Síndrome de Goldenhar e suas peculiaridades: um relato de um caso

• Autor(a) principal: Pontes, Luciano da Silva
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Tussolini, João Francisco, da Silva, Patrícia Delgado, Souza, Ana Cleide Silva, Rago Junior, Jadson, Tussolini, Iury Gabriel Amazonas, Rocha Junior, Mario Tércio, Tussolini, Gabrielle Rodrigues
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/61418
• topic: Síndrome de Goldenhar; doenças raras; neuropediatria; neurologia pediátrica; otorrinolaringologia; Amazonas

A Síndrome de Goldenhar ou displasia OAV (oculo-auriculo-vertebral) é uma doença rara, complexa e fenotipicamente variável podendo gerar como principais características a microssomia hemifacial, más formações do pavilhão auditivo, anomalias vertebrais e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. A causa exata ainda é desconhecida e está provavelmente relacionada a alterações durante o desenvolvimento fetal na sétima semana de gestação onde se tem uma alteração na formação das fendas branquiais. A face, o pavilhão auricular e as pálpebras são originadas na primeira e segunda fendas branquiais. Descrevemos um paciente do sexo masculino, de 7 anos, que procurou o serviço de neurologia infantil de referência da região apresentando atraso de fala, deficiência intelectual leve, hipertelorismo, perda da audição bilateral, má formação do pavilhão auricular direito com apêndices pré auriculares, desvio de rima labial à direita, hipoplasia mandibular e cistos dermoides bilaterais. O diagnóstico foi estabelecido após a avaliação da equipe multidisciplinar incluindo neuropediatra, geneticista, otorrinolaringologia e oftalmologia. Exames complementares incluíram radiografia simples, ressonância magnética de crânio e BERA (Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico). Em conclusão, dada a raridade e a variedade do espectro de apresentação desta síndrome nosso trabalho tem como objetivo contribuir para suspeição precoce e auxiliar no conhecimento e entendimento da doença por profissionais da saúde em casos futuros.