Doença de Friedreich: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: Varão, Fillype da Silva
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Fumeiro, Rosaynny da Costa, de Carvalho, Letícia Pfeilsticker Oliveira, Queiroz, Pedro Felipe dos Santos, Araújo, Lucas Zumpano, de Lima, Lucas Rodrigues Castilho, Gomes, Guilherme de Souza, Madruga, Maria Teresa da Fonseca, Xavier, João Gabriel Silva, Vieira, Ana Beatriz Caetano, Oliveira, Mariana Malagoni Wind
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63192
• topic: ataxia; neurodegenerativa; espinocerebelar

Introdução: A doença de Friedreich, também chamado de Ataxia de Friedreich e degeneração espinocerebelar primária é uma doença neurodegenerativa autossômica recessiva rara com ataxia cerebelar, perda sensorial e fraqueza muscular. Tal patologia é a forma mais comum de ataxia cerebelar autossômica recessiva em caucasianos, com prevalência estimada de 2 em 105 indivíduos. Apresentação do Caso:  RS, sexo masculino, 16 anos, procurou atendimento em unidade de saúde próxima à sua residência há aproximadamente 18 meses com queixas de desequilíbrio, incoordenação motora, fraqueza muscular e alterações de sensibilidade em membros inferiores. Discussão: Do ponto de vista molecular, a ataxia de Friedreich está associada a uma expansão do número de repetições do trinucleotídeo GAA no primeiro íntron do gene FRDA no cromossomo 9q13-21. Este gene codifica uma proteína com 210-aminoácidos denominada frataxina. Indivíduos normais têm um número de repetições que varia de 6 a 36 unidades, enquanto pacientes com a patologia têm alelos expandidos com 90-1300 GAAn repetições. Conclusão: As características essenciais para o diagnóstico são: Início antes dos 25 anos de idade; Ataxia progressiva, de tronco e apendicular com disartria; Reflexos profundos ausentes ou hipoativos, especialmente nos membros inferiores; Neuropatia axonal com perda de sensibilidade; paresia piramidal com reflexos plantares em extensão. Não existe também consenso em relação ao tratamento. Prevenção e tratamento de complicações cardiológicas e fisioterapia são medidas gerais importantes. Tratamento específico vem sendo estudado com base na redução do estresse oxidativo. Isto inclui quelantes e antioxidantes.