A relação entre o transtorno do espectro autista e a Síndrome do cromossomo X frágil: The relationship between autism spectrum disorder and fragile X Syndrome

• Autor(a) principal: Maia, Iara Dayanne Wanderley
• Data de Publicação: 2022
• Outros Autores: Araruna, Artur Cardoso Dantas, Rolim, Gabriel Ramos Formiga, Vieira, Renata Braga Rolim
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/50750
• topic: Autism Spectrum Disorder; Síndrome do cromossomo X frágil; deficiência intelectual e distúrbio neurológico

Tendo em vista a importância de um estudo mais relacionado ao Transtorno do Espectro Autista (TEA), objetiva-se relacionar o TEA com seus possíveis aspectos clínicos e genéticos, com a Síndrome do cromossomo X frágil (SFX). No que concerne a metodologia utilizada neste trabalho, aplicou-se a revisão integrativa, além de ter realizado a pesquisa nas plataformas de estudo a seguir: Literatura Latino- Americana e do Caribe em Ciência da Saúde (LILACS), Scientific Eletronic Online (SciELO) e National Library of Medicine (PubMed). Quanto aos resultados, constatou-se, após a averiguação, que a mutação do gene FRM1 está intrinsecamente ligada com a SFX e com o TEA haja vista que esta mutação impede a produção da FRMP (responsável pelo controle da produção sináptica) e ocasiona uma produção excessiva de sinapses. Por fim, concluiu-se que há uma extensa necessidade de continuidade das pesquisas ligadas ao TEA e à genética para melhor esclarecer acerca desta temática.