Síndrome de Dubowitz: Dubowitz syndrome

• Autor(a) principal: Nader, Larissa
• Data de Publicação: 2022
• Outros Autores: Oliveira, Laura de Freitas, Magalhães, Mellyna Vilela, Oliveira, Nayara Cristina Ferreira de, Gomes, Laís Guimarães, Silva, Larissa Amorim, Flores, Larissa Martins, Fonseca, Nathália Maria, Sousa, Poliana Carvalho Vilela Morais, Guimarães, Thaís Silva, Oliveira, Dayanne de Souza, Nascimento, Déborah Carvalho, Silva, Diovanna Lima, Alvarenga, Flávia Alves, Lima, Flávia Martins, Silva, Michel Alexandre da, Guimarães, Murilo Santos, Ribeiro, Monaly da Silva, Teixeira, Pedro de Menezes e Souza Melo, Faria, Isadora Gomides, Dantas, Camila Pizarro, Silva, Mayana Cerqueira Martins da
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/52152
• topic: anormalidades múltiplas; aberrações cromossômicas; transtornos do crescimento

Introdução: a síndrome de Dubowitz é uma síndrome rara herdada de forma autossômica recessiva e o diagnóstico é realizado por exclusão, foi primeiramente descrita no ano de 1965 e possui um grande espectro fenótico, podendo afetar inúmeros  sistemas. Apresentação do caso: paciente do sexo masculino, branco, sete anos, admitido no Hospital das Clínicas da UFG, após encaminhamento de UB. Nasceu de parto normal a termo, sem intercorrências, pesando 2.200 g, PIG (pequeno para idade gestacional), estatura de 46 cm, Apgar de 9 e 10. A mãe relata ter realizado todas consultas de pré-natal e nega qualquer infecção, uso de bebida alcoólica, cigarro ou drogas ilícitas durante a gravidez. Discussão: a apresentação  clínica mais comumente encontrada está relacionada ao retardo do crescimento, baixo peso ao nascer, microcefalia, alterações faciais e físicas características, desempenho intelectual diminuído, oligofrenia discreta. Conclusão: a Síndrome de Dubowitz ainda é bastante desconhecida. Com base nas bibliografias pesquisadas percebeu-se que há muito para ser explorado.