A rara síndrome de Griscelli, uma breve revisão literária / Rare Griscelli syndrome: a brief literary review

• Autor(a) principal: Brito, Hellen Kristina Magalhães
• Data de Publicação: 2021
• Outros Autores: Melo, Raquel Cambraia Gomes de, Sousa, Yngrid Marques de, Lima, Gabriela Teixeira, Santos, Larissa Botelho de Mendonça, Silva, Maruza Nogueira, Amaral, Jéssica Meneses, Braga, Gabriela Wander de Almeida
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/27612
• topic: Síndrome de Griscelli; Albinismo Parcial; Síndrome Hemofagocítica.

A Síndrome de Griscelli foi descrita pela primeira vez em 1978 e, desde então, pouco mais de 60 casos foram descritos na literatura, sendo a maioria lactantes e escolares. Representa uma alteração no transporte de melanossomos (corpúsculos intracelulares que armazenam melanina) com a presença de grandes grupos de grânulos de pigmento na haste capilar, resultando em uma cor cinza prateada, simultaneamente com graus variáveis de imunodeficiência e alta mortalidade. A Síndrome de Griscelli foi classificada em três subtipos: Tipo 1 manifesta-se com hipomelanose e déficit neurológico primário. Provocada por mutação no gene MYO5A, caracteriza-se por cabelos grisalhos, atraso psicomotor grave e sério comprometimento neurológico primário, como desenvolvimento tardio e retardo mental. A Tipo 2 é provocada por mutação no gene RAB27A, manifestada com hipomelanose e deterioração imunológica grave, provocando suscetibilidade para infecções repetidas que resulta em uma condição de alta mortalidade, conhecida como síndrome hemofagocítica. A Tipo 3 apresenta apenas manifestações cutâneas, limitada a defeitos de hipopigmentação. O diagnóstico é realizado por meio dos sinais clínicos, achados microscópicos e evidências laboratoriais, como neutropenia, trombocitopenia, anemia recorrente ao aumento dos níveis de triglicerídeos e hipogamaglobulinemia. Além disso, a camada córnea contém pouca melanina, sugerindo um defeito de transporte da melanina para os queratinócitos. Possui um prognóstico severo e o tratamento varia de acordo com o tipo da condição, que é determinante na evolução do paciente.