Diagnóstico de hemocromatose hereditária em homem adulto: revisão de literatura e relato de caso / Diagnosis of hereditary hemocromatosis in adult men: literature review and case report
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Data de Publicação: | 2022 |
Outros Autores: | , , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Brazilian Journal of Health Review |
Texto Completo: | https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/48203 |
Resumo: | Introdução: a hemocromatose hereditária (HH) é uma doença genética que cursa com acúmulo excessivo de ferro e disfunção de múltiplos órgãos. Comum na população caucasiana, especialmente masculina. Objetivo: descrever o relato de caso de um paciente portador de HH e sua evolução clínica, seguido de breve discussão. Relato do caso: paciente do sexo masculino, 49 anos, leucodermo, casado. Em 2018, apresentou alteração no índice de saturação de transferrina (IST). Foi realizado estudo genético, que sugeriu o diagnóstico de HH por mutação heterozigótica H63D no gene HFE. Foi indicada redução dietética de ferro e flebotomias trimestrais até a normalização do IST, além de rastreio familiar. Conclusão: O tratamento de pacientes com sinais de alteração no metabolismo do ferro é capaz de prevenir complicações graves. Destaca-se que a genotipagem é importante no diagnóstico de HH. |
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Diagnóstico de hemocromatose hereditária em homem adulto: revisão de literatura e relato de caso / Diagnosis of hereditary hemocromatosis in adult men: literature review and case reporthemocromatose hereditáriasobrecarga de ferroestudos genéticos.Introdução: a hemocromatose hereditária (HH) é uma doença genética que cursa com acúmulo excessivo de ferro e disfunção de múltiplos órgãos. Comum na população caucasiana, especialmente masculina. Objetivo: descrever o relato de caso de um paciente portador de HH e sua evolução clínica, seguido de breve discussão. Relato do caso: paciente do sexo masculino, 49 anos, leucodermo, casado. Em 2018, apresentou alteração no índice de saturação de transferrina (IST). Foi realizado estudo genético, que sugeriu o diagnóstico de HH por mutação heterozigótica H63D no gene HFE. Foi indicada redução dietética de ferro e flebotomias trimestrais até a normalização do IST, além de rastreio familiar. Conclusão: O tratamento de pacientes com sinais de alteração no metabolismo do ferro é capaz de prevenir complicações graves. Destaca-se que a genotipagem é importante no diagnóstico de HH.Brazilian Journals Publicações de Periódicos e Editora Ltda.2022-05-18info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/4820310.34119/bjhrv5n3-146Brazilian Journal of Health Review; Vol. 5 No. 3 (2022); 9740-9751Brazilian Journal of Health Review; v. 5 n. 3 (2022); 9740-97512595-6825reponame:Brazilian Journal of Health Reviewinstname:Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP)instacron:BJRHporhttps://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/48203/pdfCopyright (c) 2022 Brazilian Journal of Health Reviewinfo:eu-repo/semantics/openAccessCaires, Daniele AraújoAbreu, Isabella AlvarengaLadeira, Júlia AraújoDrumond, Marcela Silveira FreitasValadão, Analina FurtadoZanella, Danielle Pinto2022-06-30T18:54:30Zoai:ojs2.ojs.brazilianjournals.com.br:article/48203Revistahttp://www.brazilianjournals.com/index.php/BJHR/indexPRIhttps://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/oai|| brazilianjhr@gmail.com2595-68252595-6825opendoar:2022-06-30T18:54:30Brazilian Journal of Health Review - Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP)false |
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