Síndrome de Rubinstein-Taybi, genética e clínica: uma revisão integrativa: Rubinstein-Taybi syndrome, genetic and clinic: an integrative review

• Autor(a) principal: Chueire, Ana Flávia Wendpap
• Data de Publicação: 2022
• Outros Autores: Gasparini, Marcelle Lupi, Torresan, Clarissa
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/53664
• topic: doença rara; epigenética; atraso mental

Introdução: A Síndrome de Rubinstein-Taybi é uma doença genética rara, com amplo espectro fenotípico. É conhecida classicamente por sua alteração nos genes CREBBP e EP300 e clinicamente, pelo atraso intelectual, microcefalia, fácies típica, hálux alargado e alterações cognitivas. Entretanto, há uma variedade de quadros clínicos e genéticos muito ampla e pouco difundidas, o que dificulta o diagnóstico. Nesse sentido, esta revisão tem o objetivo de apresentar os diversos achados clínicos e facilitar o diagnóstico. Além disso, expõe os aspectos genéticos e a mutação mais frequente encontrada. Metodologia: foi realizada uma revisão integrativa, com o método PRISMA, com o intuito de demonstrar os principais aspectos genéticos e clínicos da síndrome de Rubinstein-Taybi, com a seleção final de 25 artigos. Resultados: foi observada uma clínica muito variada, com destaque para alterações não citadas no quadro clínico clássico e complicações em diversos sistemas. Na parte genética, foi encontrada maior mutação no gene CREBBP em relação ao EP300. Discussão: não foi possível relacionar o quadro genético com os fenótipos de forma muito específica.