Diagnóstico pré-natal de doenças genéticas / Pré natal diagnostic of genetic disease

• Autor(a) principal: Coutinho, Henrique Douglas Melo
• Data de Publicação: 2022
• Outros Autores: Coutinho, Pedro Henrique de Sena, Leandro, Maria Karollyna do Nascimento Silva, Araújo, Ana Carolina Justino de, Sousa, Amanda Karine de, Freitas, Priscilla Ramos, Rocha, Janaina Esmeraldo, Sampaio, Nadghia F. Leite, Dias, Celidarque da Silva, Lima, Micheline de Azevedo, Silva, Davi Antas e
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/44694
• topic: diagnóstico pré-natal; anomalias genéticas; amniocentese; diagnóstico genético pré-implantação.

O diagnóstico pré-natal de doenças genéticas envolve exames invasivos, testes de rastreamento e métodos de triagem, para acompanhamento da viabilidade fetal durante o período gestacional. Neste artigo de revisão foram enfatizadas as principais indicações, contra-indicações, complicações, diferenças entre cada um dos procedimentos. Idade materna, período gestacional, presença de anomalia genética na família são os principais pré-requisitos para a escolha do método mais adequado a ser utilizado, sendo de caráter obrigatório o prévio conhecimento dos pais a respeito do risco-benefício do mesmo. O aconselhamento genético para este tipo de exame diagnóstico é de fundamental importância uma vez que o resultado pode mudar completamente as perspectivas de uma família. Esse tema é rodeado de questionamentos éticos visto que a vida de um concepto encontra-se em questão.