Comorbidades multissistêmicas na Síndrome de Rett clássico: relato de caso

• Autor(a) principal: da Silva, Patrícia Delgado
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Tussolini, João Francisco, Pontes, Luciano da Silva, Souza, Ana Cleide Silva, Tussolini, Iury Gabriel Amazonas, Rocha Junior, Mario Tércio, Queiroz, Thiago Viana, Rago Junior, Jadson
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63343
• topic: síndrome de Rett; evolução; gravidade; neurologia pediátrica; Amazonia

A síndrome de Rett (RTT) é um distúrbio genético raro, grave e progressivo do neurodesenvolvimento com comorbidades multissistêmicas que evoluem ao longo da vida de um paciente e com semelhanças com outras encefalopatias do desenvolvimento. O RTT é caracterizado pelo desenvolvimento normal durante os primeiros 6 a 18 meses de vida, seguido pela manifestação progressiva dos principais sinais e sintomas, incluindo perda das habilidades funcionais da mão e da linguagem falada, anormalidades na marcha e movimentos estereotipados das mãos. Na maioria dos casos de RTT clássico (90-95%), o distúrbio é causado por uma mutação espontânea no gene MECP2 no cromossomo X. Este gene codifica a proteína de ligação metil-CpG-2, um regulador transcricional essencial no cérebro necessário para o neurodesenvolvimento normal. Descrevemos um paciente do sexo feminino 10 anos, atendida no serviço de neurologia infantil da região, apresentando alteração da comunicação, interação social , interesses restritos, movimentos estereotipados, déficit intelectual ( moderado),  com crise convulsivas e ainda constipação intestinal crônica, deambulava com dificuldades, agitada e além de Respiração¨ rápida e ofegante ¨. O diagnóstico foi realizado após avaliação da equipe multidisciplinar incluindo neuropediatra, geneticista, psicólogo. Realizado teste genético pelo laboratório MENDELICS através do sequenciamento do gene MECP2, onde confirmou síndrome de Rett . Exames complementares : Ressonância magnética de Crânio e PEATE ( Potencial  Evocado Auditivo de Tronco Encefálico).  Em conclusão, devido a variedade das manifestações clinicas desta síndrome , nosso trabalho tem como objetivo contribuir para detecção precoce , e auxiliar os profissionais  o reconhecimento sobre as possíveis comorbidades, incluindo distúrbios neurológicos, gastrointestinais, cardíacos, endócrinos e ortopédicos, que podem evoluir ao longo da vida.