Síndrome de Lesch-Nyhan: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: Maia, Letícia Vieira
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Santos, Bianca Rocha, Santos, Beatriz Barreto, Silva, Nathalia Souza, Jeronimo, Lucas Alexandre Soares, Rocha, Larissa Danielle Reis, Xavier, Leandra Lima, de Araújo, Eliseu Pinheiro, do Prado, Giovanna Stati Batista, de Oliveira, Ana Karoline Gomides, Lacerda, Tayla Figueiredo, Tomasi, Lucas Escarião, Borges, Morgana Soares, Souza, Mariane Menezes
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63139
• topic: autolesão; Síndrome de Lesch-Nyhan; sexo masculino; síndrome genética rara; gene recessivo

Introdução: A Síndrome de Lesch – Nyhan é um distúrbio genético congênito hereditário ligado ao cromossomo X que leva à deficiência da enzima hipoxantina-guanina fosforibosil-transferase e, por conseguinte, hiperuricemia. Acomete o sexo masculino por meio de genes recessivos e de apresentação sintomática. Já no sexo feminino, apresenta-se por meio de genes heterozigotos e é assintomática. Apresentação do caso: Um menino de 7 anos, originário de Anápolis, Goiás, foi levado pelos pais para uma consulta com um neurologista no Hospital Geral de Goiás, após o diretor da escola entrar em contato expressando preocupações sobre o comportamento do garoto. Segundo relatos da escola, o menino frequentemente tropeça e cai sem motivo aparente, apresenta movimentos descoordenados, tem dificuldades em manter o foco nas atividades acadêmicas e às vezes se torna agressivo durante as atividades lúdicas. Os pais confirmaram que comportamentos semelhantes também ocorrem em casa. O pai mencionou que quando era criança, ele próprio exibiu comportamentos parecidos, embora menos graves, que foram desconsiderados pela sua mãe como mera "birra de criança". Discussão: A sintomatologia clássica apresentada viabilizou a solicitação de exames laboratoriais e de imagem específicos, como função renal e ressonância magnética, juntamente com a coleta detalhada da anamnese. Assim, após os resultados de exames com relevantes alterações da função renal e neurológica, em conjunto com as lesões bucais ulcerativas, encaminhou-se o paciente para o centro ambulatorial pediátrico, a fim de proporcioná-lo acompanhamento especializado e multidisciplinar. Conclusão: A síndrome é rara e possui altas taxas de danos neurológicos, motores e renais, o que aumenta a morbidade e a taxa de mortalidade em situações de diagnóstico tardio, além de prejudicar o paciente nos afazeres diários e em cuidados individuais futuramente, de acordo com o nível de deficiência enzimática.