Síndrome de Hurler: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: Ferrari, Bianca Nascimento
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Ali, Bianca Noleto Mahmoud, e Britto, Matheus Mota, Silva, Igor Araújo, Marsala, Gabriela Maia, Lima, Bruna Luanna Silva, Sganderlla, Bruna Klein, Simões, Diego Barreto, Ribeiro Filho, Humberto Borges, Galvão, Luiza Soares, Barbosa, Matheus Souza, de Sá, Jana Lopes, Klauss, Talia Eduarda Zucchi, Mouawad, Isadora Hoff, Gonçalves, Larissa Abrão Lucante
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63204
• topic: acompanhamento multidisciplinar; mucopolissacaridose tipo I; Síndrome de Hurler

Introdução: Indivíduos com Mucopolissacaridose tipo I (MPS I) apresentam modificações em genes encarregados por codificar proteínas enzimáticas lisossomais, as quais listam   mucopolissacarídeos. Estes glicosaminoglicanos (GAG) são depositados em diferentes tecidos conjuntivos, a depender da severidade e dos órgãos acometidos, que podem levar a disfunção multiorgânica e até mesmo serem fatais. A Síndrome de Hurler, é a manifestação clínica mais grave da doença, dentre três fenótipos conhecidos. Apresentação do caso: Um paciente com 21 meses de idade, do sexo masculino e proveniente do estado de Goiás, nasceu a termo por meio de parto normal. Ele foi levado à unidade de saúde por seus pais, que relataram que, durante o primeiro ano de vida, o paciente apresentou infecções frequentes das vias aéreas, episódios de apneia do sono e um atraso no desenvolvimento motor, juntamente com características craniofaciais atípicas. Durante o exame físico, o paciente estava em bom estado geral, e não foram identificadas alterações cardíacas ou respiratórias.  Discussão: Além do transplante de célula-tronco hematopoiética como forma de terapia, existe a possibilidade de terapia de reposição enzimática. Ambas não exime a necessidade de acompanhamento multidisciplinar posterior, para adequação e manejo de possíveis sequelas, que o paciente pode apresentar no seu desenvolvimento. Conclusão: O manejo desta doença infrequente, porém grave, inicia desde o diagnóstico bem estabelecido, até o plano terapêutico contínuo e multidisciplinar que deve ter. O não seguimento do paciente pode gerar complicações e sequelas prejudiciais para seu desenvolvimento.