Síndrome de Noonan : Noonan Syndrome

• Autor(a) principal: Prudente, Giovanna Machado
• Data de Publicação: 2022
• Outros Autores: Quintanilha, Heloisa Ganassini, Araújo, Isabella Guerra, Souza, Joyce Karolyny Lopes de, Machado, Júlia de Lima Arantes, Luizon, Mônica Piacentini, Bertolassi, Murielly Cândida, Vilela, Nágella Junqueira Moraes, Santos, Natália Queiroz Souza dos, Domaszak, Nathália Barbetta, Ribeiro, Ariane Rocha, Carlos, Ângela Gonçalves Batista, Sousa, Arthur Fidelis de, Pereira, Victória Santos Marques, Neves, Breno Castro, Penna, Bruna Hirota Alves de Almeida, Neves, Bárbara Helena dos Santos, Soares, Byanca Milograna, Andrade, Lucas Quintino Silva de, Queiroga, Vinícius Moreira de, Silveira, Heloisa Brito
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/51932
• topic: Síndrome de Noonan; estenose valvar pulmonar; pescoço alado; baixa estatura

Introdução: A Síndrome de Noonan (SN) é uma doença de herança autossômica dominante, com incidência estimada de 1/1000 até 1/2500 nascidos vivos. A síndrome é frequentemente associada a defeitos cardíacos e uma grande variabilidade fenotípica. Apresentação do caso:  Paciente do sexo masculino, 3 anos de idade e diagnóstico prévio de Comunicação Interatrial, corrigida cirurgicamente. No primeiro ano de vida, foram notadas alterações fenotípicas, como ptose palpebral, orelhas de implantação baixa, face triangular, tórax em escudo, pescoço curto e diagnóstico de sinusite crônica. Discussão: A anomalia congênita mais comum da SN é a estenose valvar pulmonar (54% dos casos) bastante relacionada à morbidade e à mortalidade da doença. As características fenotípicas podem incluir hipertelorismo, ptose palpebral, pescoço alado, baixa estatura, entre outros. A doença possui uma ampla variabilidade clínica e tem como diagnóstico diferencial a Síndrome de Costello e a Síndrome de Turner. O diagnóstico é realizado por meio de uma avaliação clínico-genética. Conclusão: O presente relato ressalta a importância do conhecimento em relação a SN para que sejam realizadas histórias clínicas completas e exames físicos minuciosos diante da suspeita clínica para fins de diagnóstico precoce, acompanhamento multidisciplinar e melhora do prognóstico.