Síndrome de Pickardt-Fahlbusch: Relato de caso/ Pickardt-Fahlbusch Syndrome: Case Report

• Autor(a) principal: Bolinelli, Luiza Previdelli
• Data de Publicação: 2021
• Outros Autores: Junior, Vicente de Paula freire da Silva, Guimarães, Mariana Silva, Soares, Mariana Melo, Borba, Laura Augusta Justino, Carneiro, Raquel Freitas, Prado, Karollyne Francisco, Neto, Lafaiete Godoi, Borges, Lara Oliveira, Borges, Larah Correia, Alves, Larissa Ribeiro, Gonçalves, Laura Ferreira
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/37319
• topic: Síndrome de Pickardt-Fahlbushc; Interrupção Haste Hipofisária; Hipopituarismo; Puberdade tardia.

Introdução: Neste trabalho iremos abordar um caso de síndrome de Pickardt-Fahlbusch, uma patologia congênita e rara. Apresenta características de hipotireoidismo terciário, que podem levar a diferentes deficiências hormonais, sendo o diagnóstico feito através de associação de exame clínico, laboratoriais e de imagem. Apresentação do caso: Paciente JKL de 3 meses de idade, sexo feminino, natural e procedente de Goiânia, Goiás, com relato de taxa de crescimento reduzido e convulsões sendo solicitado ressonância de crânio que evidenciou ausência da hipófise com exames laboratoriais demonstrando sinais de deficiência do hormônio hipofisário. Discussão:  A incidência e prevalência exata são difíceis de estimar. É caracterizada por uma “tríade de haste hipofisária fina ou interrompida, aplasia ou hipoplasia da hipófise anterior e hipófise posterior ausente ou ectópica observada na ressonância magnética, podendo acarretar diversas deficiências hormonais.O tratamento é baseado na reposição dos hormônios que estão diminuídos. Conclusão: A identificação precoce da síndrome e seu tratamento influenciam tanto o prognóstico quanto a qualidade de vida em pacientes.