Doença de Von Hippel-Lindau: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: Barbosa, Bruno Cruvinel
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: de Castro, Catarina Sampaio, Machado, Rafaela Araújo, Issy, Gabriela Zinhani, Borelli, Jamile Gonçalves, Munareto, Matheus Luís Braga, Mendonça, Vitória Maritzzi Costa, Silva, Bárbara Pereira, e Souza, Mariana Araújo, de Carvalho, Caroline Aquino, Rodrigues, Bruno Piffer, Costa, Matheus Monteiro, Palheta, Jêmina Norâmy Neves
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63163
• topic: Doença de Von Hippel-Lindau; VHL; doença hereditária; tumores

Introdução: No presente trabalho iremos discorrer sobre a doença de von Hippel-Lindau (VHL). A VHL é uma doença hereditária rara, que afeta, aproximadamente, 1 em cada 36.000 pessoas em todo o mundo. Ela ocorre em todas as etnias e grupos raciais, sem distinção de gênero. Apresentação do caso: Paciente de 32 anos, sexo feminino, apresentando cefaleia unilateral severa, não responsiva a terapia analgésica, desequilíbrio e vertigens. Histórico clínico revela um diagnóstico anterior de angiomatose retiniana 4 anos atrás. Foi solicitada uma Ressonância Magnética pelo serviço médico anterior, que identificou cisto peritumoral e resultou no diagnóstico de Hemangioblastoma cerebelar. Encaminhada para avaliação na unidade de referência com suspeita de Síndrome de Von Hippel-Lindau. Nega qualquer alteração auditiva, diabetes mellitus ou hipertensão arterial. Em acompanhamento com serviço de oftalmologia. Discussão: A VHL pode afetar o cérebro, medula espinhal, olhos, rins, glândulas adrenais e pâncreas, resultando em uma ampla gama de sintomas como cefaléia , alterações visuais , dor abdominal, hipertensão arterial e hematúria. O diagnóstico da VHL é um desafio e será baseado em uma combinação de sintomas, história familiar e testes genéticos. A detecção e o diagnóstico precoces da VHL são fundamentais para garantir um manejo adequado da doença. Exames de imagem, como ressonância magnética e tomografia computadorizada, são utilizados para identificar a presença de tumores em vários órgãos. Além disso, testes genéticos são essenciais para confirmar o diagnóstico, identificando mutações no gene VHL. O tratamento da VHL depende do órgão afetado e do estágio da doença. O tratamento pode incluir cirurgia para remover os tumores, radioterapia, embolização ou terapia antiangiogênica. Conclusão: A doença de von Hippel-Lindau é uma doença genética rara e de difícil diagnóstico doença pode ser transmitida hereditariamente ou surgir devido a mutações espontâneas. O diagnóstico precoce, por meio de exames clínicos, de imagem e testes genéticos, é crucial para um manejo adequado da doença. O tratamento é individualizado e visa controlar os tumores e reduzir os sintomas.